Ha preso il via il 2 novembre 2026 la prima edizione della Scuola Internazionale sulle Malattie Rare, iniziativa formativa promossa dal Centro Studi KOS – Scienza, Arte, Società di Roma in collaborazione con ICORD (International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs) e UDNI (Undiagnosed Diseases Network International).
L’obiettivo è offrire a professionisti sanitari, ricercatori e decisori pubblici un percorso di aggiornamento multidisciplinare sulle principali sfide legate alle malattie rare, dalla sanità pubblica alla diagnosi, fino allo sviluppo di terapie innovative e all’approccio One Health.
La direzione scientifica è affidata a Domenica Taruscio, presidente del Centro Studi KOS ed ex direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, e a Cynthia Tifft, presidente di ICORD e ricercatrice dei National Institutes of Health (NIH) statunitensi.
La faculty riunisce oltre 40 esperti provenienti da Europa, Stati Uniti, America Latina e Australia, con rappresentanti di istituzioni e centri di ricerca di rilievo internazionale, tra cui NIH, Organizzazione Mondiale della Sanità, Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), Autorità Europea per la Sicurezza Alimentare (EFSA), Harvard Medical School, Broad Institute, Duke University e Istituto Superiore di Sanità.
Malattie rare e pediatria
L’iniziativa assume un particolare interesse anche in ambito pediatrico. Secondo i dati disponibili, infatti, oltre il 70% delle malattie rare si manifesta durante l’infanzia e l’adolescenza. A livello globale si conoscono più di 6 mila patologie rare, che interessano circa 300 milioni di persone nel mondo e 30 milioni in Europa. In Italia si stima che le persone che convivono con una malattia rara siano tra 2,1 e 3,5 milioni. Gli iscritti ai registri regionali superano le 520 mila unità e quasi uno su sei è minorenne.
Nonostante i progressi della ricerca, il percorso diagnostico resta spesso complesso: mediamente sono necessari circa cinque anni per arrivare a una diagnosi. La Scuola nasce con l’intento di favorire la collaborazione internazionale tra professionisti e di contribuire a ridurre i ritardi diagnostici, promuovendo una maggiore integrazione tra ricerca, assistenza e politiche sanitarie.
Informazioni pratiche
La Scuola si svolge online dal 2 novembre 2026 al 20 gennaio 2027, con lezioni il lunedì e il mercoledì dalle 14 alle 16, per un totale di 32 ore formative. Il corso prevede 48 crediti ECM ed è aperto a tutte le professioni sanitarie. La quota di iscrizione è di 50 euro e comprende un anno di adesione a ICORD. I contenuti saranno disponibili anche in modalità on demand.
