È stato pubblicato l’ottava edizione del Rapporto MonitoRare sulla situazione delle persone con una malattia rara in Italia
Luci e ombre emergono dal quadro presentato dal Rapporto MonitoRare, curato da UNIAMO, di cui è stata presentata l’ottava edizione. Il documento descrive la situazione in Italia delle persone con malattie rare, evidenziando aspetti positivi e negativi del quadro.
Alcuni risultati
In sintesi, fra i dati riportati, rispetto all’accessibilità ai farmaci, secondo gli ultimi disponibili che risalgono al 2020, i farmaci orfani distribuiti rappresentano lo 0,03% (8 milioni di dosi di farmaci orfani) del consumo farmaceutico totale, con una spesa di 1.393 milioni di euro (incidenza del 6% sul totale) ed è aumentato il numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996 (dati del 2021);
Sono diminuite le persone con malattia rara che hanno usufruito del fondo AIFA (di cui alla Legge 326/2003, Art. 48): erano aumentate negli anni da 20 nel 2016 a 1.361 del 2020, mentre nel 2021 sono state 1.010. Infine, secondo in dati di fine 2021, sono rimborsate in Italia 8 delle 14 Advanced Therapy Medicinal Product (ATMP) con approvazione europea e 3 sono in corso di valutazione.
Nell’ambito dell’accesso alle informazioni, sono 16 le regioni/PPAA con un sistema istituzionale di informazione dedicato alle malattie rare, con cui nel 2021 sono entrate in contatto oltre 11.200 persone, mentre altre 3.700 hanno avuto contatti con il Telefono Verde Malattie Rare del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità. Invece come formazione nel 2021 ci sono stati 4 corsi ECM in più (49 in tutto) rispetto all’anno precedente, la maggior parte a distanza.
Sul versante dello screening neonatale, a fine 2021 viene riportato che il programma di screening neonatale esteso (SNE) è attivo in tutte le Regioni/Province Autonome, con un aumento dell’omogeneizzazione del numero di patologie incluse. Inoltre, è attivo in tutta Italia lo screening audiologico neonatale, mentre per quello orftalmologico neonatale manca all’appello una Regione dove è in corso di attuazione. Viene anche riportata in costante aumento negli ultimi cinque anni il numero di malattie rare testate nei laboratori clinici italiani considerati nel database di Orphanet.
La prevalenza stimata sulla popolazione delle persone inserite nei registri regionali delle malattie rare (RRMR) a fine 2021 sale da 0,30% della prima edizione del Rapporto MonitoRare nel 2015 a 0,75% (0,89% nei minori di 18 anni). Le malattie più rappresentate sono quelle del sistema nervoso centrale e periferico (15,7%), seguite da malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche (14,2%) e da malattie del sangue e degli organi ematopoietici (12,7%), mentre gli altri gruppi di malattie restano sotto il 10% del totale. Considerando in particolare la fascia pediatrica, una persona su cinque con malattia rara nell’RRMR ha meno di 18 anni e se la mobilità sanitaria rilevata è del 17% in generale, supera il 25% nei minorenni.
Aumenta il numero degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare passando da 195 nel 2020 a 260 nel 2021. Lo sguardo ai centri di riferimento per le malattie rare ne conta 223 identificati da Regioni/PPAA (3,7 per 1 milione di abitanti), di cui 83 sono parte almeno di una ERN (European Reference Networks for rare diseases, Reti di riferimento europee) e a fine 2021 il numero complessivo di Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali (PDTA) definiti supera i 320.
Infine, guardando la partecipazione delle persone con malattia rara e di chi li rappresenta, le associazioni italiane sono 670 (1,4 ogni 100.000 abitanti); 14 Regioni/PPAA prevedono rappresentanti delle associazioni negli organismi di partecipazione a livello regionale sulle malattie rare; nel “Centro di coordinamento sugli screening neonatali” vi sono 3 rappresentanti delle persone con malattia rara fra i componenti, uno nel Centro di coordinamento nazionale dei comitati etici territoriali e uno del Gruppo di Lavoro SNE.
Aspetti critici
Vi sono ancora criticità, rappresentate per esempio dalle disomogeneità territoriali nell’accesso ai servizi sanitari, socio-sanitari e sociali. Vi sono disomogeneità nella distribuzione geografica degli ospedali che partecipano alle ERNs, difficoltà nell’accesso alle cure con migrazione sanitaria dei minori con malattia rara, nell’attivazione dello SNE e delle malattie da includere, nella definizione dei PDTA in alcune zone e i diversi modelli adottati per la definizione, nella parziale copertura della persone con malattia rara esenti di alcuni dei RRMR.
Infine, non è ancora stato definito alcuno fra i provvedimenti attuativi con implementazione prevista nei primi 6 mesi di entrata in vigore della Legge n. 175/2021 (avvenuta in data 12 dicembre 2021).
