La SIGENP ha concesso il patrocinio all’iniziativa di sensibilizzazione e informazione su dell’associazione AISMME su questa malattia metabolica rara
Sensibilizzare e informare sul Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale (LAL-D), malattia metabolica ereditaria molto rara in cui questo enzima necessario per il metabolismo dei lipidi manca o è carente, con un conseguente accumulo di colesterolo e trigliceridi nei tessuti e danno a diversi organi (fegato, milza e altri, come il sistema cardiovascolare). Ma questa malattia rara è riconoscibile e possono essere effettuati trattamenti, se viene sospettata e diagnosticata: ecco quindi che l’Associazione Italiana di Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie (AISMME) ha deciso di portare avanti una campagna rivolta a pediatri di libera scelta, medici di medicina generale, specialisti, ma anche a famiglie e potenziali pazienti, campagna realizzata con il patrocinio della Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica (SIGENP), affinché non vengano trascurati segnali importanti ma venga il sospetto della presenza di LAL-D.
“Servirà in primo luogo a scoprire e trattare quelle poche decine di piccoli pazienti restituendo loro un’esistenza normale. Ma anche a far capire che oggi le malattie metaboliche ultrarare si possono individuare e soprattutto curare: la LAL-D ne è l’esempio perfetto”, afferma Claudia Mandato professore associato di Pediatria Generale e Specialistica all’Università di Salerno e Coordinatore dell’Area, Fegato, vie Biliari e Pancreas della SIGENP. “La causa di tutto è una mutazione del gene LIPA. Le conseguenze cliniche sono molto varie: dalla forma neonatale rapidamente progressiva – nota come malattia di Wolman – alle forme a esordio più tardivo denominate anche ‘cholesteryl ester storage disease’ (CESD)”.
Una causa nota, diverse possibili manifestazioni, ma la possibilità di arrivare alla diagnosi. “Si può diagnosticare con un esame del sangue che valuta l’assetto enzimatico, ma per richiederlo il medico deve avere il sospetto di diagnosi. Siccome è una malattia molto rara, si parla di circa 60 pazienti in tutta Italia, spesso i pediatri e i medici di famiglia possono sospettare dapprima altre malattie come l’ipercolesterolemia familiare”, racconta Manuela Vaccarotto, Vicepresidente di AISMME, e sottolinea: “Il senso della nostra campagna di sensibilizzazione e informazione è proprio questo: ricordare che la LAL-D esiste, e che caso per caso bisogna approfondire e cercare la conferma del sospetto diagnostico con una analisi genetica”.
“Abbiamo chiamato la campagna LAL-D se la non conosci, non la riconosci e il nostro obbiettivo è sensibilizzare e informare sia le famiglie, sia pediatri di libera scelta, medici di famiglia e altri specialisti. Utilizzeremo i social e gli strumenti informativi, e abbiamo messo a disposizione i servizi che già offriamo a famiglie di pazienti pediatrici e a pazienti adulti affetti da malattie metaboliche”, spiega Cristina Vallotto, Presidente di AISMME, ricordando tra i servizi a disposizione il supporto psicologico gratuito (in presenza o da remoto), il numero verde del Centro Aiuto Ascolto per informazioni, supporto e consigli e l’avvio di un gruppo che una condivisione delle esperienze e una rete.
“È una iniziativa meritevole tutto il nostro appoggio e patrocinio. Una campagna di prevenzione sulla LAL-D, per di più organizzata da una associazione di prestigio come la AISMME è qualcosa di emblematico, che spiega più di mille parole quale grado di precisione abbia raggiunto la medicina nei confronti delle malattie metaboliche rare”, afferma Claudio Romano, presidente SIGENP, e conclude: “Occuparsi di prevenzione su una epidemiologia così ridotta sembra quasi una provocazione mediatica, eppure non solo ha senso per i pazienti pochi o tanti che siano, ma fa notizia, e dà l’occasione di parlare e far conoscere tutto quell’universo costituito da questa famiglia di patologie”.
