Panipopituitarimo congenito, una diagnosi difficile

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Female doctor examining happy childDal punto di vista clinico la più costante caratteristica del deficit di GH in età neonatale è l’ipoglicemia severa, che è un segno specifico di ipopituarismo congenito se associato a micropene. L’ovvia mancanza di quest’ultimo segno nelle bambine può ritardare il sospetto diagnostico. Un caso clinico dimostra come, a volte, la diagnosi di panipopituarismo sia difficile anche in presenza di una storia clinica e una sintomatologia tipica.

di Eleonora Dati, Silvano Bertelloni

Dipartimento Materno-infantile, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, Pisa

 

 

Martina nasce da prima gravidanza normodecorsa con parto a termine distocico (forcipe) (peso, g 3.800 (1.3 SDS); lunghezza, cm 51 (0.7 SDS); indice di Apgar 9/10). Viene poi ricoverata in terapia neonatale per crisi ipoglicemiche e un piccolo difetto interventricolare. All’ecografia cerebrale si evidenzia una cisti del plesso corioideo senza impegno liquorale. All’età di 6 mesi, la bambina presenta due gravi crisi ipoglicemiche a distanza di 15 giorni, per cui viene ricoverata in un reparto di gastroenterologia pediatrica ed alimentata con sondino naso-gastrico. In tale occasione, veniva prospettata una diagnosi di malattia del metabolismo degli aminoacidi. Successivamente, si manifesta un ritardo nello sviluppo psico-motorio e la piccola viene seguita fino all’età di 7 anni per sospetta malattia metabolica con pasti frazionati e frequenti, anche durante la notte, per prevenire le crisi ipoglicemiche. Alcuni mesi prima di giungere alla nostra osservazione, si riscontra un ipotiroidismo centrale, per cui viene iniziata una terapia con L-tiroxina, che determina un rapido dimagramento associato a grave astenia, peggioramento dei risultati scolastici e riduzione delle normali attività. Alla nostra prima osservazione, si rilevano i dati riportati in tabella 1.

 

Tabella 1 - Dati clinici alla diagnosi 
Età cronologica, anni7
Altezza, cm119,0 (25-50° centile)
Peso, kg28,5 (90^centile)
BMI, kg/m220,1
Statura bersaglio, cm162,5 (25-50° centile)
Stadio puberalePh1, B1
Pressione arteriosa90/48

In tale occasione, si mette in evidenza un grave deficit surrenalico e di ormone della crescita (GH), che unitamente all’ipotiroidismo centrale sono diagnostici per un panipopituitarismo (leggi anche l’articolo “Il deficit di ormone della crescita nei primi anni di vita”, Il Pediatra 3/2014, pp. 38-44).

 

Tabella 2 - Dati endocrini alla diagnosi  
ParametroPazienteValori normali
ACTH, pg/ml3,499-52
Cortisolo, ng/ml170-220
DHEAS, µg/ml< 0,11,2-3,6
17-OHP, ng/ml< 0.10,1-0,8

 

Una RM della regione ipotalamo-ipofisi dimostra la presenza di una sella vuota con neuroipofisi ectopica, confermando il panipopituitarismo. La bambina veniva viene quindi messa in trattamento con idrocortisone (15 mg/m2 in 3 somministrazioni die) unitamente a L-tiroxina (62,5 mg/die). Successivamente si inizia terapia con GH ricombinante (0,2 mg/kg/settimana). Il trattamento sostitutivo determinava un miglioramento delle condizioni della bambina, un incremento della velocità di crescita e un progressivo miglioramento delle funzioni cognitive. Inoltre, si passa a un’alimentazione con un normale frazionamento dei pasti. Alla pubertà, si conferma anche la presenza di ipogonadismo ipogonadotropo per cui si inducono i caratteri sessuali secondari e i cicli mestruali con terapia estro-progestinica sostitutiva.

 

Commento. La storia clinica di questa bambina dimostra come, a volte, un panipopituitarismo possa rimanere una diagnosi difficile anche in presenza di una storia clinica (distocia di parto) e una sintomatologia tipica (ipoglicemia grave ricorrente), risultandone una tardiva individuazione con possibili ripercussioni sia fisiche che neuro-cognitive. L’assenza di un grave deficit accrescitivo, da mettere in relazione con l’iperalimentazione a cui è stata sottoposta la bambina fino a 7 anni per prevenire le crisi ipoglicemiche inducendo uno stato di obesità, può avere contribuito al ritardo diagnostico. Per quanto riguarda la gestione della terapia sostitutiva, è fondamentale correggere per primo il deficit di cortisolo, un ormone indispensabile per la vita soprattutto in condizioni di stress. Nel nostro caso l’aver iniziato prima con la terapia con L-tiroxina ha determinato uno scompenso della paziente abituatasi a una condizione di cronico ipoanabolismo. Il trattamento necessita ovviamente di essere continuato a vita, per cui – al termine dell’adolescenza – si dovrà iniziare un adeguato percorso di transizione verso un centro di Endocrinologia per adulti.

 

 

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