I disturbi specifici dell’apprendimento

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Eziopatogenesi

I DSA sono sottesi da specifiche disfunzioni neuropsicologiche, isolate o combinate di origine genetico-costituzionale o acquisite. Una svolta decisiva nella conoscenza delle basi patogenetiche della dislessia e degli altri disturbi dell’apprendimento è stata determinata dall’avvento delle neuroimmagini dinamiche come la PET e la risonanza magnetica funzionale. Queste metodiche di neuroimaging consentono di cogliere le variazioni di attivazione delle aree cerebrali quando si eseguono compiti predeterminati e di conseguenza permettono di dimostrare le differenze di funzionamento di zone della corteccia cerebrale in pazienti dislessici rispetto ai controlli normali. D’altro canto, la genetica molecolare ha altresì fornito un contributo significativo agli studi sull’eziopatogenesi dei DSA, chiarendo come il malfunzionamento di determinati network cerebrali situati nella regione posteriore dell’emisfero sinistro sia geneticamente determinata e non sintomatica di una lesione cerebrale. Riguardo agli aspetti genetici, studi di genetica molecolare su gemelli dislessici e su famiglie di dislessici indicano che la dislessia è per lo più ereditaria. È stato riportato che il rischio di dislessia per i parenti di primo grado si colloca fra il 35 e il 45%. I gemelli monozigoti concordano all’84%, i dizigoti al 50%. Inoltre, è oggi nota l’associazione genetica fra i disturbi di lettura e i cromosomi 1, 2, 6, 13, 14, 15. In particolare sono state trovate correlazioni fra il cromosoma 6 e la consapevolezza fonologica, fra il cromosoma 15 e la lettura di singoli fonemi. Oltre ai fattori genetico-costituzionali, nell’ambito dell’eziopatogenesi dei DSA, entrano in gioco anche i fattori acquisiti che hanno un’incidenza ridotta rispetto ai primi. Ad esempio, una sofferenza cerebrale precoce nei neonati pretermine, nei neonati piccoli per età gestazionale o nel neonato con sofferenza ipossico-ischemica nterferisce con la velocità di maturazione cerebrale provocando anche un rallentamento dei processi di apprendimento delle abilità di lettura. In condizioni di danno acquisito spesso si riscontrano deficit neuropsicologici specifici (deficit di attenzione, disturbi linguistici, disturbi di memoria, alterazione delle competenze spazio-temporali, impaccio motorio) o disturbi che possono collocarsi nell’ambito di una sfumata sindrome piramidale o atassica, un tempo denominata “disturbo cerebrale minimo”. Altre cause più rare di disturbi dell’apprendimento sono gravi traumi cranici, arresto cardiorespiratorio, stato di male epilettico o idrocefalo; ricordiamo inoltre che un focolaio epilettico nella regione temporo-occipitale inferiore sinistra è associato a un disturbo della memoria verbale. Lesioni ischemiche, malformative o neoplastiche del giro angolare che collega l’area associativa uditiva con quella associativa visiva, provocano alessia con agrafia; lesioni della sostanza bianca periventricolare del lobo occipitale sinistro provocano alessia senza agrafia.