A dieci anni dall’approvazione della Delibera regionale che ha attivato lo screening neonatale metabolico allargato obbligatorio in Toscana è possibile stilare un bilancio aggiornato con Elisabetta Pasquini, responsabile del Centro clinico screening neonatale dell’Ospedale Meyer di Firenze: «Oltre alla popolazione neonatale toscana il nostro laboratorio analizza anche i campioni della Regione Umbria per un totale di circa 42-45 mila nati l’anno. In dieci anni abbiamo testato 400 mila soggetti utilizzando un pannello di circa 40 malattie. Un bambino su 1.800 ha avuto una diagnosi di malattia metabolica per un difetto genetico raro la cui prevalenza non è quindi trascurabile. Sono emersi dati ancora più interessanti: innanzitutto abbiamo scoperto che nella nostra Regione il difetto della beta ossidazione a catena media, una patologia per la quale si devono evitare digiuni prolungati, è molto più frequente di quanto ci si aspettava. Tanto da ipotizzare che il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD), potrebbe essere stata causa di alcune morti bianche inspiegabili, in epoca prescreening. Abbiamo inoltre diagnosticato molti casi di metilmalonico aciduria con omocistinuria, difetto del metabolismo della vitamina B12, con una frequenza più elevata rispetto ad altri centri screening, probabilmente in relazione alla scelta del cut-off più basso e alla messa a punto di test di conferma su medesima goccia di sangue prima del richiamo del neonato».
Nel 2012 come progetto pilota è iniziato anche lo screening per l’immunodeficienza combinata ADA-SCID e dal 1 novembre 2014 il progetto pilota per tre malattie da accumulo lisosomiale, malattia di Pompe, malattia di Fabry, mucopolisaccaridosi tipo 1. Su medesima goccia di sangue raccolta a 48 ore di vita viene pertanto effettuato un test aggiuntivo, previo consenso informato firmato dal genitore, consenso preparato in sette lingue.
«In generale sono però favorevole all’obbligatorietà dei test di screening perché l’adesione volontaria rende più laborioso arrivare a una buona copertura della popolazione» continua Pasquini. «Tra un anno, sulla base dei neonati sottoposti a screening, e del numero dei neonati risultati positivi, valuteremo se continuare lo screening per le malattie lisosomiali. Un aspetto di cui andiamo orgogliosi è la possibilità di effettuare un primo test di conferma sulla stessa goccia di sangue prelevata alla nascita senza creare stress ai genitori, richiamando solo i casi positivi al 99 per cento». In laboratorio è inoltre attiva una sezione di biologia molecolare per malattie metaboliche, che consente la conferma diagnostica definitiva e permette il successivo consiglio genetico alla famiglia. Nello screening neonatale la componente analitica è importante ma lo è altrettanto la presa in carico del neonato positivo, affinché la conferma diagnostica arrivi prima possibile e si possa instaurare subito il trattamento. «In Toscana siamo fortunati perché l’iter tra Centro screening e laboratorio è un percorso fluido con un coordinamento assicurato e multidisciplinare» conclude la responsabile.
