Avere una Commissione nazionale malattie rare, identificare un Piano assistenziale individuale e allargare lo screening per le Malattie metaboliche ereditarie. Queste le tre proposte principali recentemente approvate da Società italiana di pediatria (SIP), Società italiana di neonatologia (SIN), Società italiana di malattie genetiche pediatriche e delle disabilità Congenite (SIMGePeD) e Società Italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale (SIMMESN). Sono raccolte e argomentate in un documento sulle malattie rare, condizioni patologiche alle quali è dedicata una giornata mondiale (l’ottava, il 28 febbraio). Il documento, inviato alla Ministero della salute e alla Conferenza stato regioni, porta proposte pratiche, sulla base del quadro di presa in carico e assistenza delle malattie rare in Italia, per un miglioramento della diagnosi e dell’assistenza ai bambini con malattie rare. Viene quindi richiesta una Commissione nazionale malattie rare per superare le differenze regionali nella gestione di questi pazienti, come pure un Piano assistenziale individuale quale strumento di lavoro, definito nelle sue diverse parti. Infine, per una diagnosi precoce che sia omogenea sul territorio nazionale, diagnosi con benefici rispetto alla storia della malattia e alla qualità di vita, uno screening allargato alle Malattie metaboliche ereditarie.