Cinquantamila bambini e adolescenti con esigenze speciali, un bimbo su 200 che nasce con una malattia genetica grave, e avrà davanti a sé un percorso con cure complesse e necessità assistenziali spesso faticoso per diritti negati e disorganizzazione. Malattie rare, con aspetti diversi ma anche caratteristiche in comune date oltre che dalla rarità dalla diagnosi difficile, dal loro essere croniche, dalla comorbidità, dalla mancanza in molti casi di un trattamento efficace, dalle necessità di assistenza. Con una gestione che non è uniforme sul territorio italiano, come afferma Luigi Memo, presidente della Società italiana malattie genetiche pediatriche e disabilità congenite (SIMGePeD): «Ogni Regione ha applicato autonomamente il Decreto Ministeriale sulle malattie rare, senza alcun coordinamento, né integrazione inter-regionale. Ogni Regione ha provveduto a stilare i propri Piani diagnostico-terapeutici per le varie malattie, con il risultato che lo stesso paziente viene curato in modo differente a seconda della regione di residenza e ha diritto di ricevere gratuitamente lo stesso farmaco che nella regione confinante viene erogato a carico del paziente». E il tema della disabilità è stato al centro di una tavola rotonda realizzata nel corso del 71° Congresso Italiano di Pediatria, da cui è arrivata la proposta di una “Carta dei diritti del bambino con disabilità in ospedale”. I bambini e adolescenti con disabilità affrontano infatti difficoltà diverse in un ricovero, come spiega Nicola Panocchia della cooperativa sociale Spes contra Spem: «Si pensi alle disabilità sensoriali e intellettive: un bambino ipovedente o un bambino con autismo di due anni hanno esigenze differenti da un loro coetaneo senza disabilità. Gestire in un reparto un bambino di 5-6 anni con autismo può risultare molto difficile, se non si è preparati. L’attesa in Pronto soccorso di un bambino con autismo può causare grave disagio per lui, per i familiari e per gli altri utenti del Pronto soccorso».
