Il 23 giugno, in occasione della sesta Giornata Internazionale per la sindrome di Dravet, le organizzazioni di pazienti di tutto il mondo promuoveranno attività di sensibilizzazione per far conoscere questa malattia rara che colpisce neonati sani nel loro primo anno di vita. La sindrome di Dravet comporta una grave forma di epilessia farmacoresistente, associata a diversi altri disturbi come problematiche del linguaggio, ritardo psicomotorio, problemi ortopedici e della deambulazione, disturbi del sonno e problematiche comportamentali. Circa il 17% dei pazienti non raggiunge l’età adulta a causa di incidenti o diverse complicazioni della malattia. La sindrome colpisce 1 su 22.000 persone. La causa della sindrome di Dravet è una mutazione genetica che, nella maggior parte dei casi è “de novo”, cioè non ereditata dai genitori. Il primo sintomo della malattia sono gravi crisi epilettiche che esordiscono in età infantile. Le persone con la sindrome di Dravet continuano a soffrire di epilessia per tutta la loro esistenza.
In alcuni casi, poi, le crisi provocano un grave rischio per la vita, dato che possono determinare uno stato di male epilettico (crisi che si ripetono senza recupero o crisi prolungata, oltre i 30 minuti). Le persone con sindrome di Dravet possono essere colpite dalla morte improvvisa e inaspettata in epilessia (SUDEP). Questo rischio, insieme alle altre problematiche elencate, ha un enorme impatto sulle famiglie che convivono quotidianamente con la malattia.
Le fondazioni
Negli ultimi quindici anni, diverse associazioni o fondazioni Dravet sono state fondate in numerosi paesi. Esse rappresentano un grande sostegno per le famiglie colpite dalla sindrome. In Europa, le organizzazioni si sono riunite nella Federazione europea della sindrome di Dravet (DSEF) e lavorano insieme per migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Lo fanno organizzando incontri internazionali nei quali professionisti si scambiano conoscenze ed esperienze, promuovendo un registro dei pazienti che raccoglie dati clinici sulla sindrome di Dravet e facilitando e finanziando la ricerca scientifica. Il Gruppo Famiglie Dravet è affiliato al DSEF e si occupa di sostenere le famiglie italiane interessate dalla malattia mediante progetti finalizzati alla creazione di un network nazionale di sostegno, all’inserimento scolastico, allo sviluppo di terapie riabilitative specifiche per la sindrome.
A quarant’anni dalla descrizione della malattia, non esiste una cura risolutiva per la sindrome di Dravet. Le persone assumono combinazioni di diversi farmaci antiepilettici al fine di contenere l’epilessia che, tuttavia, resta farmaco-resistente. Mancano infine sul territorio specifici percorsi diagnostico terapeutici e riabilitativi, così come adeguati percorsi che possano gestire la transizione dall’età pediatrica all’età adulta. La sindrome di Dravet condiziona la vita di intere famiglie, che ogni giorno mettono in campo forze enormi per fare fronte a questa complessa e distruttiva patologia e per regalare ai propri figli scampoli di vita.
Per maggiori informazioni:
Simona Borroni, Presidente gruppofamiglie@sindromedidravet.org
Tel. +39. 339 8581510, www.sindromedidravet.org
