Alterazioni nella regolazione della risposta immunitaria alle infezioni sono associate a severi fenotipi clinici infiammatori e autoimmunità. Le interferonopatie di tipo I sono un gruppo clinicamente eterogeneo di malattie ereditarie associate a un’attivazione costitutiva di questa via, che possono presentarsi come varianti atipiche e ad esordio precoce di malattie reumatologiche.
Tra le caratteristiche cliniche più frequenti vi sono la vasculopatia cutanea talora associata a geloni, l’interessamento polmonare interstiziale e la panniculite. Studi compiuti negli ultimi anni hanno permesso di individuare nell’alterata risposta a nucleotidi citoplasmatici ed extracitoplasmatici il meccanismo patogenetico comunemente alla base di queste patologie.
All’interno di coorti di pazienti con patologie reumatologiche pediatriche, vi sono casi rari che si differenziano per precocità d’esordio, severità dei sintomi e resistenza alle terapie convenzionali. Sono state individuate nuove malattie infiammatorie genetiche dovute alla disregolazione di diverse vie che controllano la risposta del sistema immunitario alle infezioni, tra cui la via dell’interferone di tipo I. In molti casi queste malattie “mimano” clinicamente patologie autoimmuni sporadiche quali il lupus eritematoso sistemico. La diagnosi genetica di una malattia infiammatoria e la conoscenza dei meccanismi immunologici responsabili della sintomatologia clinica permette l’avvio di terapie specifiche in grado di bloccare selettivamente le vie di segnale alterate, ottenendo una buona efficacia terapeutica.
Gli autori, Stefano Volpi (Centro per le malattie autoinfiammatorie e immunodeficienze e Clinica pediatrica e Reumatologia) e Marco Gattorno (DINOGMI, Università degli Studi di Genova) ritengono che oggi le interferonopatie di tipo I debbano essere incluse nella diagnosi differenziale di pazienti pediatrici con patologie reumatologiche a presentazione atipica, soprattutto se sono presenti caratteristiche cliniche peculiari come la sindrome TORCH-like (Toxoplasma; Other cioè sifilide, varicella parvovirus B19; Rosolia; Citomegalovirus; Herpes simplex), geloni (chilblains in inglese), lipodistrofia, vasculopatia cutanea, pneumopatia infiammatoria, ipertensione arteriosa polmonare.
Nel modulo “Le interferonopatie” del corso ECM “Diagnostica differenziale di patologie pediatriche complesse” vengono fornite tutte le informazioni aggiornate a partire dai meccanismi patogenetici alla diagnosi e terapia.
Il modulo è arricchito da un caso clinico interattivo che puoi visionare gratuitamente cliccando qui:
