Nuova possibilità di cura per una rara malattia neurodegenerativa

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Una ricerca condotta dall’Area di Genetica e Malattie Rare del Bambino Gesù in stretta collaborazione con l’Associazione di pazienti ‘Cure RTD Foundation’ apre le speranze per la sindrome di Brown Vialetto Van Laere.

I risultati di una ricerca aprono le porte alla possibilità di un farmaco efficace per una malattia rara, RTD – Deficit da Trasporto di Riboflavina o sindrome di Brown Vialetto Van Laere. Si tratta di una condizione molto rara, a quanto si sa in tutto il mondo ci sono 265 casi, grave, genetica, neurodegenerativa, che fa parte delle malattie del motoneurone alla cui base vi è la mutazione di due geni (SLC52A2 e SLC52A3) coinvolti nella produzione delle proteine che trasportano la vitamina B2 (o riboflavina).

L’esordio è variabile e può essere nella prima infanzia, e si caratterizza per una paralisi progressiva di alcune aree del cervello (zona ponto-bulbare), insufficienza respiratoria, debolezza muscolare con coinvolgimento dei nervi cranici motori e sordità.
Finora, in mancanza di cure efficaci, viene suggerita la somministrazione di dosi alte di vitamina B2 che possono portare a un miglioramento dei sintomi, clinici, ma non in tutti i pazienti e, in ogni caso, permangono sintomi invalidanti.

La ricerca sul farmaco è stata condotta dall’Area di Genetica e Malattie Rare del Bambino Gesù in stretta collaborazione con l’Associazione di pazienti ‘Cure RTD Foundation’ e pubblicata a ottobre sull’International Journal of Molecular Sciences.

Non potendo studiare direttamente le cellule neuronali danneggiate dei pazienti, sono state riprodotte in laboratorio attraverso il sistema delle cellule staminali pluripotenti indotte (induced Pluripotent Stem Cells, iPSC). Le cellule pluripotenti indotte sono state ottenute dai fibroblasti di due pazienti seguiti dall’Ospedale. Dopo la coltivazione in vitro sono state trasformate in motoneuroni, che presentavano le caratteristiche della malattia, ed è stata evidenziata un’alterazione specifica che impedisce il normale funzionamento dei neuroni motori: una lunghezza minore dei neuriti. Inoltre, è stato visto un metabolismo alterato dello ione calcio, che controlla il rilascio dei neurotrasmettitori al livello delle sinapsi. In vitro i ricercatori hanno quindi studiato gli effetti di diversi farmaci antiossidanti, dato il ruolo dello stress ossidativo nella RTD, e visto l’efficacia in particolare del farmaco EPI-473.

Prima di poter passare all’utilizzo nei pazienti con RTD sono necessari ulteriori studi di conferma (si tratta per ora solo di un lavoro in vitro), ma questo farmaco ha già un profilo preclinico favorevole con un’attività documentata su altre condizioni neurodegenerative (per esempio la malattia di Huntington, l’atassia di Friedreich e la neuropatia ottica ereditaria di Leber) e può rappresentare possibilità terapeutica da associare alla vitamina B2 ad alte dosi.

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