Nominato il Gruppo di lavoro per definire il protocollo operativo di gestione degli screening neonatali
Dopo la sua istituzione il 13 novembre presso il Ministero della Salute – Direzione Generale della Prevenzione Sanitaria, partono le attività del Gruppo di Lavoro sullo Screening Neonatale Esteso, per definire le modalità di gestione, presa in carico, accesso ai trattamenti, nonché le malattie incluse.
La Legge 167 (di agosto 2016) prevede che ogni nuovo nato in Italia venga sottoposto gratuitamente a poche ore dalla nascita allo Screening Neonatale Esteso (SNE), che permette l’individuazione di circa 40 malattie metaboliche ereditarie (fra le 100 note) per le quali è possibile un trattamento, e che sarà allargato alle malattie neuromuscolari, le immunodeficienze congenite gravi e le malattie da accumulo lisosomiale.
Il Gruppo, nato dal lavoro sinergico di Istituto Superiore di Sanità, dell’Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali, della Società Italiana di Neonatologia, della Società Italiana di Pediatria, della Società Italiana di Malattie Metaboliche e Screening Neonatali, della Società di Genetica Umana e di UNIAMO – Federazione Malattie Rare, dovrà definire il protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali, con le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale e di accesso alle terapie, e procedere alla revisione periodica della lista delle patologie da ricercare con tale screening.
“Come Federazione abbiamo sostenuto il percorso SNE, insieme all’Associazione AISMME, fin da prima della Legge Taverna e successivamente fino agli emendamenti Noja”, ha affermato Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO. “Inoltre, in collaborazione con Eurordis, abbiamo promosso una sessione specifica durante l’European Conference on Rare Disease, per sensibilizzare tutti gli Stati Europei. Questo ulteriore passo, che conferma l’Italia all’avanguardia e apripista su questa importantissima tematica, è fondamentale per migliorare la qualità di vita (e in alcuni casi salvarla) di molti bambini che nasceranno”.
“A livello scientifico è già noto, e di certo lo è ai medici e biologi che compongono il tavolo, quali sono le patologie che possono essere ricercate alla nascita attraverso test già validati e per le quali ci sono terapie efficaci e che dunque vanno aggiunte alla lista”, ha commentato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare, aggiungendo che “non tutte le Regioni saranno in grado di adeguarsi immediatamente, ma così come è avvenuto per lo screening metabolico allargato porre l’obbligo metterà in moto un processo di adeguamento. Quindi prima si parte e prima si arriva a salvare delle vite”.
