Presentato il progetto FIND Italia per anticipare la diagnosi di malattie da accumulo
Formazione e azione tempestiva e concreta per una diagnosi precoce. Il progetto FIND Italia, evoluzione di una iniziativa analoga di alcuni anni fa in Spagna, si pone l’obiettivo di anticipare la diagnosi e l’inizio della terapia nei pazienti con queste malattie, migliorandone la qualità di vita.
“Il progetto FIND Italia si pone l’obiettivo di aumentare la consapevolezza e la sensibilità dei pediatri di famiglia italiani riguardo alla diagnosi di malattie da accumulo”, ha spiegato alla conferenza stampa di presentazione Paolo Becherucci, presidente della Società Italiana di Cure Primarie Pediatriche (SICuPP), affiancato da Alice Donati, Sezione Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer, partner del progetto.
Le mucopolissaccaridosi sono malattie cronico-progressive che si presentano in genere nella prima infanzia, con quadri clinici eterogenei, diverse combinazioni di segni e sintomi, interessamento di più organi e sistemi, gravità variabile. Per la diagnosi, viene dosata l’attività di enzimi specifici e lo screening neonatale è effettuato solo per alcune forme e in pochissime regioni in Italia. La diagnosi di queste malattie spesso arriva tardi, quando ci sono già danni irreversibili, perché i sintomi possono essere sfumati ed evidenziarsi progressivamente, oltre a poter far pensare ad altre patologie non da accumulo.
“Si tratta di malattie rare che possono essere per gran parte curate e quindi una diagnosi precoce è fondamentale. Il nostro progetto prevede per questo un’attività formativa e informativa per i soci della SICuPP che riguarda i segnali di sospetto di queste malattie così da poter subito agire”, ha proseguito Paolo Becherucci. Una formazione che nella prima fase del progetto è previsto essere online, mentre successivamente, quando possibile, sono previsti eventi residenziali in nove regioni italiane.
“Inoltre, per il pediatria che individui segni di sospetto è prevista la raccolta di poche gocce di sangue attraverso un apposito kit fornito da noi”, ha aggiunto il presidente della SICuPP. Il materiale raccolto sarà analizzato presso l’Azienda Ospedaliera Anna Meyer; in caso di conferma del sospetto il pediatra curante sarà contattato, in modo che possa inviare il suo assistito presso il centro di riferimento più vicino alla sua Regione di appartenenza, per gli esami necessari a confermare la presenza di patologie e per pianificare la terapia, quando possibile.
