La Società Italiana di Neonatologia e UNIAMO FIMR Onlus richiamano l’attenzione sulle necessità di pazienti e famiglie

In occasione della Giornata delle Malattie Rare, la Società Italiana di Neonatologia (SIN) e UNIAMO FIMR Onlus sottolineano la necessità di maggiori risorse per l’assistenza domiciliare, la ricerca e la prevenzione: “#UNIAMOleforze per una diagnosi precoce e un’assistenza adeguata”.

Una malattia viene definita rara quando la prevalenza non supera 1 caso ogni 2.000 persone. “La pandemia ha creato enormi problemi anche alle famiglie delle persone con malattie rare, che non devono essere lasciate sole. I malati rari in Italia sono oltre 1.200.000 e di questi 1 su 5 è un bambino (fonte: Rapporto Monitorare 2020). Servono più risorse per potenziare l’assistenza domiciliare, la ricerca e la prevenzione”, hanno affermato SIN e UNIAMO FIMR Onlus.

I cambiamenti nelle possibilità di diagnosi, cura e prevenzione, la possibilità di test genetici, terapie enzimatiche, screening metabolico esteso hanno portato a cambiamenti anche nelle necessità dei bambini con malattie rare, ma restano diseguaglianze sul territorio. “Per migliorare la qualità di vita dei bambini – e di conseguenza delle loro famiglie – con la somministrazione di terapie già approvate è fondamentale che la diagnosi sia il più possibile precoce”, ha ricordato Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO FIMR Onlus. “Lo screening neonatale è un’opportunità preziosa per non sprecare tempo”.

Le malattie rare note diagnosticate sono 7.000-8.000, in genere gravi, croniche, talora progressive: “Un’adeguata assistenza domiciliare e servizi territoriali efficienti sono gli aspetti su cui puntare per migliorare la cura dei pazienti affetti da malattie rare, ed in particolare dei bambini. La pandemia ha messo a dura prova le famiglie e le strutture socio-sanitarie, ma ha anche evidenziato l’importanza del territorio”, ha affermato Fabio Mosca, Presidente della SIN, sottolineando il ruolo dei diversi attori sul territorio. “Sono necessarie maggiori risorse per potenziare i servizi e sostenere le reti assistenziali, anche delle associazioni e dei volontari che hanno un ruolo insostituibile e colmare le diseguaglianze tra le diverse aree geografiche del Paese. Le famiglie devono avere nel territorio il punto di riferimento attraverso le strutture sanitarie locali, i medici e, per i bambini, i pediatri di famiglia”.

Nel 1993 le malattie rare sono state dichiarate priorità di Sanità Pubblica dalla Commissione Europea e nel 2008 è stata istituita la Giornata delle Malattie Rare. Negli anni, l’innovazione tecnologica e la ricerca biomedica hanno cambiato la storia di molte di queste malattie: dagli screening neonatali, il cui panel esteso conta oltre 40 patologie, al trattamento per l’Atrofia Muscolare Spinale, anche se al momento questa condizione non rientra nello screening neonatale e non è quindi ancora possibile una diagnosi e terapia precoci. La speranza di SIN e UNIAMO è che la pandemia non sia un ostacolo ai progressi raggiunti fino che entro maggio 2021 possa essere presentata al Ministro della Salute la lista delle patologie con cui ampliare il panel degli screening neonatali.

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