Malattia rara fra le rare: la nuova associazione si pone l’obiettivo di fare rete e dare voce a questi bambini e alle loro famiglie
Epilessia, disabilità intellettiva e diversi sintomi gravi caratterizzano la Sindrome di Piepont, una malattia genetica rarissima, che in Italia conta tre pazienti, un numero che sale e un centinaio considerando tutto il mondo, con un’età tra 0 e 23 anni. Ora le famiglie italiane potranno essere in contatto, dialogare, far parte di una rete grazie alla nascita dell’Associazione Sindrome di Pierpont.
“L’obiettivo è far conoscere la Pierpont al mondo, fare network e finanziare la ricerca”, ha spiegato Laura Bertolotti, che ha fondato l’associazione. In Italia la prima diagnosi di questa sindrome, con mutazione del gene TBL1XR1, risale solo al 2018, mentre all’estero, negli Stati Uniti soprattutto, erano già stata trovata qualche decina di casi.
“La Sindrome di Pierpont è una condizione ultra-rara, caratterizzata da ipotonia, dimorfismi del volto (più evidenti quando la persona sorride), disabilità intellettiva, epilessia, particolari cuscinetti ai polpastrelli delle dita e sulla parte anteromediale dei talloni e profondi solchi palmari e plantari”, ha raccontato all’Osservatorio Malattie Rare Donatella Milani, medico genetista presso l’UO Pediatria alta intensità della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore di Milano. “La condizione è causata da mutazioni a carico del gene TBL1XR1, localizzato nella regione cromosomica 3q26”.
Si tratta di una mutazione in un gene che è responsabile anche di altre condizioni patologiche, spiega ancora Donatella Milani: “forme di disabilità intellettiva isolata, autismo o sindromi lievemente distinte dalla Sindrome di Pierpont classica. Queste condizioni sono a oggi certamente sottodiagnosticate per via della loro rarità e per la scarsa conoscenza da parte della comunità medica. Gli esperti del settore sono tuttavia attivi negli studi per comprendere meglio questa patologia, sia dal punto di vista biologico che clinico”.
Per migliorare la conoscenza di questa condizione così rara sono importanti la formazione di una rete sia di specialisti sia di pazienti, e nasce da questo l’Associazione Sindrome di Pierpont, per diventare un punto di riferimento per le famiglie italiane che già vivono, o potrebbero vivere, confrontandosi con la patologia. Raggiunto questo primo obiettivo, l’ulteriore meta è far nascere una sezione scientifica per poter finanziare la ricerca.
