Analizzato il genoma di quasi 193.000 soggetti europei e 1.600 asiatici nel più grande studio genetico finora realizzato
Diventano 61 le regioni genomiche collegate al colore degli occhi e alle diverse sfumature presenti, di cui 50 nuovi geni finora sconosciuti. La scoperta arriva grazie al lavoro di un gruppo di ricercatori internazionali che ha visto per l’Italia la partecipazione dell’IRCCS Materno Infantile “Burlo Garofolo” e dell’Università degli studi di Trieste.
“Il colore degli occhi è determinato da geni già noti coinvolti nella pigmentazione della melanina e nella struttura e morfologia dell’iride, oltre che da fattori ambientali quali la latitudine e l’area geografica dalla quale si proviene. Questo studio ha permesso di capire la natura delle numerose sfumature che possono caratterizzare i nostri occhi: il colore si rivela essere un tratto poligenico, determinato dall’interazione di più geni. Alcuni di questi sono maggiormente coinvolti, come il gene OCA2 che controlla la sintesi della melanina e il gene HERC2, implicato nella pigmentazione, ma non sono gli unici”, ha spiegato Giorgia Girotto, genetista presso il laboratorio di Genetica Medica del Burlo Garofolo e ricercatrice presso il Dipartimento di Scienze Mediche Chirurgiche e della Salute dell’Università di Trieste. “Il Burlo ha fornito l’analisi genetica di oltre 2mila soggetti, provenienti da isolati genetici ovvero piccoli paesi isolati geograficamente in cui vi è una grande omogeneità ambientale e genetica per via dell’alto tasso di consanguineità. In questo modo, l’identificazione di tratti e patologie multifattoriali, come in questo caso il colore degli occhi, risulta più semplice”.
La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Science Advances e ha previsto l’analisi di 192.986 soggetti europei di 10 popolazioni differenti, contribuendo al superamento dell’idea che il colore degli occhi sia determinato da uno o pochi geni. Inoltre, l’ulteriore allargamento di analisi a comprendere 1.636 soggetti asiatici di due popolazioni, Cinesi Han e Indiani provenienti da Singapore, ha mostrato che, a fronte delle differenze etniche importanti, le basi genetiche della pigmentazione dell’iride sono simili.
Le ricadute della scoperta possono essere anche in ambito clinico, ha aggiunto la genetista e ricercatrice: “Tutti questi geni sono particolarmente interessanti perché miglioreranno la comprensione di molte malattie che sappiamo essere associate a specifici livelli di pigmentazione come il glaucoma pigmentario e l’albinismo oculare. Saranno fondamentali studi futuri che permetteranno di chiarire determinati aspetti patologici legati ad alcune malattie”, conclude Giorgia Girotto.
