La Fondazione REB ha avviato un progetto scientifico volto a capire i bisogni, i problemi e le aspettative dei bambini farfalla e delle loro famiglie
Capire quali sono le reali fatiche, necessità, difficoltà dei pazienti con Epidermolisi bollosa (EB) chiedendolo direttamente a loro, ai diretti interessati, lavorando con loro, senza rinunciare al metodo e rigore scientifico, per arrivare a un questionario sulla qualità della vita (Quality of Life, QoL) che rispecchi veramente le problematiche di questa patologia complessa. Questo è l’obiettivo del progetto della Fondazione Reb, uno strumento necessario a partire dalla considerazione che i questionari disponibili sulla qualità della vita, che rappresentano un passaggio per l’approvazione dei farmaci e la valutazione dei risultati di un trattamento, offrono una visione parziale, e anche quelli specifici per i bambini EB partono da una visione clinica, puntando l’attenzione sulle manifestazioni fisiche della malattia.
“La qualità della vita però non può essere definita solo dal numero di ferite o dalla frequenza con cui devono essere cambiate le medicazioni. Per questo Fondazione Reb ha deciso di sviluppare il primo questionario QoL sull’EB creato dai pazienti e dai loro caregiver. Tenendo conto anche del fatto che i pazienti sono bambini, vogliamo fare domande che rispecchino davvero il loro punto di vista: riesci ad aprire un vasetto di marmellata? Riesci a scrivere con la tastiera del computer?”, illustra Cinzia Pilo, madre di un bambino affetto da EB e Presidente di Fondazione Reb – Onlus, nata nel 2017 con l’obiettivo di costruire un registro che raccolga in modo sicuro i dati dei malati di EB, a beneficio della ricerca scientifica.
Il questionario seguirà le tappe metodologiche necessarie per il suo sviluppo e sarà destinato alla pratica clinica. La prima fase del progetto (che ha la sponsorizzazione non condizionante di Amryt e Molnlycke) con l’esame degli strumenti già esistenti, è già stata completata, seguita dal confronto tra statistici, clinici, malati e caregiver per arrivare a definire gli ambiti della vita rilevanti, gli aspetti da monitorare e la scala di misura da adottare. Entro novembre è prevista la somministrazione del questionario a un gruppo pilota, per poi allargare nel 2022 a tutti i pazienti e caregiver.
“La metodologia utilizzata prende a riferimento sia la tecnica Delphi sia quella legata alla misura dell’importanza. La partecipazione attiva dei pazienti ha permesso la strutturazione dello strumento di rilevazione e una prima somministrazione al gruppo di lavoro, offrendo elementi di riflessione e attenzione dal punto di vista della persona”, afferma Paolo Mariani, Università degli Studi di Milano-Bicocca.
“Le domande del questionario sono state elaborate dai pazienti stessi. Questa è una novità molto importante perché noi medici conosciamo la materia ma, per quanto ci possiamo impegnare, non abbiamo il loro stesso vissuto”, sottolinea Maya El Hachem, responsabile UOC di Dermatologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. “A seguito delle proposte avanzate dai pazienti, c’è stato un confronto tra loro e i medici che è un ulteriore valore aggiunto. Ovviamente i singoli quesiti vanno validati: ciò significa che i pazienti propongono le modifiche ed esse vengono in seguito valutate da un gruppo di esperti. È molto importante la presenza dello psicologo perché riesce a interpretare il bisogno ed elaborare il quesito in modo corretto”.
“Per la prima volta la redazione di un questionario validato per la qualità della vita dei pazienti di una malattia genetica cutanea è affidata in prima persona ai pazienti stessi. Ovvio pensare che il questionario darà un quadro più vicino al vero, rispetto ai precedenti analoghi questionari con lo stesso obiettivo”, si unisce sulla stessa lunghezza d’onda Gianluca Tadini, specialista in Dermatologia e docente presso l’Università degli Studi di Milano, e conclude: “Ci ripromettiamo di valutare attentamente in futuro i risultati di questo sforzo scientifico per la gestione delle problematiche medico e socio-sanitarie dei pazienti affetti da Epidermolisi Bollosa”.
