Presentati i dati del Progetto Pilota sullo screening neonatale nel Lazio e in Toscana, con diagnosi precoce e presa in carico tempestiva dei casi rilevati

Oltre 92.000 neonati coinvolti nello screening in due regioni italiane, Lazio e Toscana, con identificazione di 15 bambini con atrofia muscolare spinale (SMA) e possibilità di una loro presa in carico e trattamento tempestivi. Sono stati resi noti i risultati del Progetto Pilota di screening neonatale coordinato dal Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, Campus di Roma e realizzato in collaborazione con i Centri Nascita di Lazio e Toscana, le Istituzioni Regionali, il sostegno dell’associazione Famiglie SMA e il supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen*.

Si tratta del primo studio in Italia, della durata di due anni (settembre 2019-2021), con l’accesso al test genetico universale, volontario e gratuito, per la diagnosi precoce di SMA, malattia con la quale ogni anno in Italia nascono circa 40-50 bambini e che, senza trattamento farmacologico, rappresenta la prima causa genetica di mortalità infantile. Lo screening poco dopo la nascita permette una diagnosi precoce e un trattamento prima che si manifestino i sintomi e si verifichino danni gravi e irreversibili. I bambini con diagnosi di SMA grave, che avrebbero avuto un’aspettativa di vita minore di due anni, in base ai dati del progetto pilota e della letteratura hanno avuto la possibilità di diagnosi precoce e presa in carico subito e, nella maggior parte dei casi, hanno potuto raggiungere tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a bimbi non affetti, fino ad arrivare alla deambulazione autonoma.

“È una svolta storica per la nostra comunità, perché la diagnosi precoce unita a interventi tempestivi è in grado di cambiare la storia naturale della malattia. La diagnosi non sarà più una condanna ma un salvavita. Stiamo raccogliendo storie fino a due anni fa impensabili”, ha detto Anita Pallara, presidente di Famiglie SMA, che ha raccontato di uno dei primi casi individuati nel Lazio con il test e sottoposto a terapia quando non aveva neanche un mese di vita, che oggi ha uno sviluppo motorio pari a un bambino sano, e di un altro caso diagnosticato in Toscana che oggi riesce a stare in piedi e a mangiare autonomamente.

“Lo studio ha raggiunto nei due anni traguardi importanti. Ha diffuso la consapevolezza e la conoscenza della SMA”, ha sottolineato il responsabile del progetto Francesco Danilo Tiziano, dirigente medico di Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS e professore associato di Genetica Medica, Università Cattolica. “Grazie al lavoro e alla collaborazione dei Centri nascita delle due Regioni, l’adesione delle famiglie è stata altissima, raggiungendo circa il 90% dei neonati. Ha inoltre permesso di stabilire la reale dimensione epidemiologica della patologia, indicando un’incidenza della condizione superiore all’atteso, 1/6160 circa”.

Il progetto grazie all’impegno delle due Regioni proseguirà oltre la scadenza stabilita nell’ambito dei rispettivi Servizi Sanitari Regionali. Quanto realizzato in Lazio e Toscana ha dimostrato che è possibile estendere l’esperienza a livello nazionale. Un gruppo di lavoro sullo screening neonatale esteso è stato istituito nel novembre 2020 dal Ministero della salute, al fine di revisionare la lista delle condizioni soggette a screening neonatale obbligatorio e definirne il protocollo operativo e di gestione: dopo il parere positivo del tavolo per l’inclusione della SMA, l’attesa ora è del provvedimento ministeriale, perché la decisione diventi operativa.

 

* Lo studio è coordinato dall’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e realizzato grazie alla collaborazione con la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma, l’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” di Roma, l’Università Sapienza di Roma, l’Azienda Ospedaliera Universitaria “Meyer” di Firenze, i Governi Regionali di Lazio e Toscana, i Centri Nascita di Lazio e Toscana, l’associazione di pazienti Famiglie SMA, e reso possibile grazie al contributo non condizionato di Biogen Italia srl.

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