Terapia genica oculare per Amaurosi congenita di Leber

0
257

Eseguito presso l’ospedale Sacco di Milano intervento con la prima terapia genica approvata da FDA, EMA e AIFA

Per la prima volta in Regione Lombardia e nel Nord Italia, all’Ospedale Sacco di Milano, è stato eseguito un intervento di terapia genica oculare, la prima terapia genica approvata da FDA, EMA e AIFA, su un paziente con Amaurosi congenita di Leber.

L’Amaurosi di Leber, malattia ereditaria della retina, recessiva, con mutazione degli alleli del gene RPE65, comporta una perdita progressiva della vista fino alla cecità totale entro i 20 anni di età, iniziando con una cecità notturna e un restringimento progressivo del campo visivo. Con la terapia genica è possibile interrompere il processo di degenerazione.

L’intervento richiede un team multidisciplinare, con la collaborazione di medici, anestesisti, farmacisti, infermieri, personale di sala operatoria e amministrazione. Si tratta di un intervento di microchirurgia, che prevede che la retina venga staccata sotto controllo del microscopio con tomografia a coerenza ottica integrata e che il farmaco venga iniettato a diretto contatto con le cellule target della retina affette dalla malattia, con un rischio minimo di una sua disseminazione sistemica.

La certificazione per la manipolazione e la somministrazione di questi farmaci richiede un percorso di formazione e alla dotazione di specifiche apparecchiature di contenimento del rischio biologico, ottenuti dall’UOC Oculistica del Sacco, diretta dal Giovanni Staurenghi in équipe con la UOC Farmacia dell’Ospedale Sacco, diretta da Stefania Vimercati. Al momento l’Ospedale Sacco di Milano è uno dei pochi centri pubblici italiani ad aver ottenuto tale certificazione.