Un progetto di Fondazione Telethon e Regione Lombardia per individuare alla nascita le malattie genetiche, definire il percorso diagnostico sperimentale e valutare le ricadute sanitarie dello screening
Una diagnosi precoce per un intervento tempestivo. Questo l’obiettivo dell’iniziativa di Fondazione Telethon e Regione Lombardia per analizzare la sostenibilità e la realizzabilità di uno screening genomico neonatale, che si propone di identificare alla nascita malattie genetiche a esordio infantile, definire il percorso diagnostico sperimentale e valutare le ricadute sanitarie del processo di screening neonatale.
Il sequenziamento dell’intero genoma porta con sé sia potenziali opportunità sia rischi, da cui l’importanza di studiare l’applicabilità di tale esame ai programmi di screening di massa. Se infatti il sequenziamento dell’intero genoma può offrire una diagnosi tempestiva di malattie genetiche in neonati con condizioni critiche, dall’altra parte è poco esplorato l’utilizzo nello screening neonatale per malattie che siano potenzialmente trattabili in neonati ancora senza sintomi. Ci sono quindi potenzialità insieme a rischi di false diagnosi e quesiti etici, da cui la necessità di approfondimenti e studi che prendano in considerazione i diversi aspetti (tecnici, interpretativi, organizzativi, etici, socio-economici).
“Questo progetto rappresenta un grande passo in avanti per sviluppare la capacità di prevenire malattie e prolungare al massimo il periodo sano della vita dei cittadini. Una delle nostre aree strategiche è proprio la medicina di precisione, costruita in base alle caratteristiche del singolo, capace di definire risposte che anticipino l’insorgere delle malattie sulla base della storia genetica e clinica di ciascuno”, dice Fabrizio Sala, assessore all’Istruzione, Ricerca, Innovazione, Università e Semplificazione di Regione Lombardia, e aggiunge: “Ecco perché abbiamo investito in questo studio, affrontando anche le questioni etiche che lo screening genetico dei nuovi nati solleva”. Il percorso è il risultato anche di studi sotto l’aspetto etico del Foro lombardo per la ricerca, costituito da dieci esperti di livello internazionale nel campo della ricerca e dell’innovazione che hanno compiti consultivi, propositivi e informativi.
“La ricerca scientifica e il progresso in diagnostica viaggiano veloci, ponendoci di fronte a quella che rappresenta allo stesso tempo una grande sfida e un’opportunità entusiasmante per poter mettere a sistema nuove e innovative tecniche per individuare prima e meglio uno spettro sempre più ampio di malattie genetiche rare e di poter intervenire tempestivamente. Lo screening neonatale è infatti fondamentale per iniziare il prima possibile una terapia in grado di prevenire o ridurre conseguenze gravi sulla salute del neonato, modificando significativamente la prognosi”, commenta Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon. “Inoltre, una diagnosi precoce può evitare ‘l’odissea diagnostica’ che spesso coinvolge le famiglie di bambini con un sospetto di malattia genetica e che in alcuni casi può durare anni, con conseguente dispendio di tempo, energie e risorse, oltre alle pesanti implicazioni psicologiche”.
