Uno studio multicentrico ha valutato la gestione in Europa dell’assistenza ai pazienti con sindrome di Noonan

La gestione delle diverse condizioni mediche associate alla sindrome di Noonan è disomogenea a livello europeo. A parlarne e riportare il quadro della situazione è un’ampia indagine trasversale multicentrica sviluppata per valutare le modalità di trattamento e la gestione dei pazienti con sindrome di Noonan in Europa.

La maggior parte dei bambini con spettro sindrome di Noonan o altre RASopatie (vedi il Pediatra n.4/21, pag. 4) soffre di cardiopatie congenite. La maggior parte dei cardiologi pediatrici partecipanti allo studio lavorava in ospedali universitari e la maggior parte trattava un numero di pazienti con cardiopatie congenite associate allo spettro sindrome di Noonan <10/anno. Le indagini molecolari per la conferma della diagnosi sono state richieste dall’81%.

La metà degli intervistati ha riferito che i pazienti con sindrome di Noonan e cardiopatie congenite presentano tipicamente un’età inferiore a un anno e che un’ampia percentuale di pazienti affetti richiede interventi e farmacoterapia fin dal periodo perinatale. Una maggiore percentuale e una maggiore necessità di farmacoterapia è stata segnalata in Germania e Svezia rispetto a Francia e Spagna (p = 0,031; p = 0,014).

Un’età più avanzata alla prima presentazione è stata osservata negli ospedali generali e in servizi privati rispetto agli ospedali universitari (p = 0,031). La maggior parte dei pazienti con sindrome di Noonan è risultata seguita presso centri specialistici, ma solo il 37% ha riferito che il proprio istituto offriva percorsi di transizione ai servizi per adulti.

Sono stati segnalati pochissimi pazienti con sindrome di Noonan con cardiomiopatia ipertrofica portatori di defibrillatori impiantabili per la prevenzione della morte cardiaca improvvisa. È stata, inoltre, rilevata incertezza per quanto riguarda il trattamento con ormone della crescita nei pazienti con sindrome di Noonan e associata cardiomiopatia ipertrofica  [il 13% non lo considerava una controindicazione; il 24% affermava di non saperlo; il 63% considerava la cardiomiopatia ipertrofica una controindicazione possibile (20%) o certa (15%); il 28% una causa di necessità di monitoraggio frequente]. Per quanto riguarda le reazioni avverse, circa il 25% dei partecipanti ha riportato un totale di 12 eventi cardiaci avversi.

Nel complesso, le cardiopatie congenite dei pazienti con sindrome di Noonan o altre RASopatie sono risultate associate a una significativa morbilità già durante la prima infanzia, che richiede assistenza specialistica presso centri di III livello. Viene sottolineato come diverse problematiche di assistenza medica non sono uniformemente affrontate (per esempio conferma genetica della diagnosi, gestione della cardiomiopatia ipertrofica, terapia con ormone della crescita, modalità di transizione dalle cure pediatriche a quelle dell’adulto), per le quali dovrebbero essere individuate più omogenee strategie in ambito europeo.

Wolf CM et al. Eur J Med Genet 2022; 65: 104372.

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