Realizzato uno studio osservazionale all’Ospedale Bambino Gesù per una valutazione più esatta dei rischi e dell’efficacia delle misure di prevenzione per questa patologia cardiaca
Pubblicato il primo lavoro sulla sindrome di Brugada nella fascia di età inferiore ai 12 anni. I dai, riportati sulle pagine della rivista Hearth Rhytm, sono il frutto di uno studio osservazionale realizzato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma per identificare le caratteristiche, i risultati a distanza di tempo e i fattori di rischio associati agli eventi aritmici e cardiovascolari.
La sindrome di Brugada, ereditaria, con rischio di morte improvvisa senza che vi siano difetti strutturali del cuore, coinvolge il sistema elettrico di quest’ultimo: colpisce i canali ionici il cui malfunzionamento comporta squilibri dell’attività elettrica, con un rischio aumentato di aritmie potenzialmente mortali. La diagnosi si basa sulla presenza di un quadro specifico all’elettrocardiogramma, che può essere fisso, intermittente o scatenato da farmaci o da febbre oltre i 38°. Per ora sono stati identificati solo alcuni geni responsabili della sindrome di Brugada (l’SCN5A, che codifica la proteina che costituisce il canale del sodio, è quello più coinvolto), ma attualmente solo in 4 casi su 10 viene identificata una mutazione genetica peculiare.
Pochi dati nei bambini
Sono molto pochi i lavori scientifici su questa patologia cardiaca in età pediatrica e in genere in popolazioni da 0 a 19 anni, con difficoltà a capire l’espressione della sindrome al di sotto dei 12 anni. Secondo quanto riporta il comunicato dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, a partire da tali pubblicazioni, seppur con margine di imprecisione, si può indicare un’incidenza di morte improvvisa per la sindrome di Brugada del 4% sotto i 12 anni e del 10% sotto i 19 anni.
Fabrizio Drago, responsabile di Cardiologia e Aritmologia a S. Paolo, Palidoro e Santa Marinella e Coordinatore del Centro di canalopatie cardiache dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, ha promosso la stesura delle prime Linee guida sul comportamento in caso di bambini minori di 12 anni con Sindrome di Brugada (pubblicate sulla Rivista Minerva Pediatrica nel 2019) e ora lo studio osservazionale sempre in questo intervallo di età.
Lo studio e i risultati
Il lavoro, con Daniela Righi quale prima autrice, ha considerato 43 bambini (25 femmine e 18 maschi) selezionati in base allo screening elettrocardiografico o all’invio da altri Centri; 13 presentavano un pattern ECG spontaneo e 30 indotto (in 24 casi da febbre) e in 14 c’era una mutazione del gene SCN5A. Il follow-up mediano è stato di 4 anni.
Nessun paziente è morto nei 4 anni di follow-up. L’incidenza di aritmie maligne (a rischio di morte improvvisa) è stata significativamente maggiore in caso di pregressa sincope o mutazione del gene SCN5A e nei bambini ad alto rischio risultati positivi allo studio elettrofisiologico del cuore. Il pattern ECG Brugada di tipo 1 spontaneo non sembra essere associato a un’incidenza maggiore di aritmie maligne e non maligne o episodi di sincope rispetto a quello indotto da farmaci o febbre. Inoltre, è stata notata una frequenza di eventi aritmici maligni maggiore nelle femmine, in modo opposto a quanto avviene nell’età postpuberale, caratterizzata nei maschi dall’aumento della produzione di testosterone.
Dal punto di vista delle condizioni cliniche attuali dei bambini considerati nello studio, tre sono portatori di defibrillatore impiantabile (che può interrompere l’insorgenza di fibrillazione ventricolare e il conseguente arresto cardiaco); sette sono monitorati in telemedicina con registratori ECG impiantati per via sottocutanea; a uno è stato impiantato un pace-maker; i restanti bambini sono monitorati in ambulatorio (ogni tre o sei mesi).
“Adesso sappiamo come gestire questa sindrome nei bambini più piccoli. Il nostro studio rivela che è utilissimo uno screening elettrocardiografico per identificare il più precocemente possibile tale patologia e che i bambini con sindrome di Brugada, facendo attenzione ai fattori di rischio per morte improvvisa individuati per questa età specifica, possono avere un futuro più sicuro rispetto a quello che abbiamo riscontrato finora”, conclude Fabrizio Drago.
