Società Italiana di Neonatologia e UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare unite nel ricordare l’importanza di garantire una diagnosi precoce
Tra 6.000 e 8.000 malattie rare attualmente note e diagnosticate, in genere gravi, spesso croniche, per le quali la diagnosi non sempre è facile e la cura c’è solo nel 6% di esse. La Società Italiana di Neonatologia (SIN) e UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, in occasione del 15a edizione del Rare Disease Day (28 febbraio), sottolineano l’importanza di promuovere ovunque la piena inclusione delle persone con malattia rara e come la Risoluzione ONU e il Testo Unico su queste patologie rare siano strumenti di equità per garantire una diagnosi precoce a tutti i neonati.
“Addressing the challenges of persons living with a rare disease and their families” è il nome della Risoluzione ONU, approvata a dicembre dall’Assemblea Generale delle Nazioni Unite, che rappresenta un nuovo strumento di promozione dell’equità disponibile dal 2022 per i 300 milioni di persone con una malattia rara e che può aiutare nella strada di strategie nazionali e collaborazioni internazionali.
“L’adozione della Risoluzione ONU e l’approvazione del Testo Unico sulle malattie rare sono strumenti fondamentali per la nostra comunità. La legge n. 175 del 10 novembre 2021 rappresenta una risposta tangibile ai bisogni delle persone con malattia rara in particolare in merito alla diagnosi, alla presa in carico e alla ricerca. Fondamentale ora vigilare sui decreti attuativi”, afferma Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare.
In Italia sono oltre 2 milioni le persone con una malattia rara, e una su cinque è un bambino: “Il 72% delle malattie rare ha origine genetica e di queste il 70% è presente già dalla nascita”, dice Luigi Orfeo, presidente della SIN, sottolineando il ruolo dello screening neonatale, sul quale si stanno portando avanti azioni per il suo allargamento: “Lo screening neonatale è un investimento per la vita. Riconoscendo tempestivamente la patologia, il neonato potrà essere indirizzato, sin da subito, verso un adeguato percorso di terapia e presa in carico della malattia. SIN e UNIAMO stanno collaborando attivamente con il Ministero della Salute, affinché si ampli il pannello di screening neonatale esteso nazionale, in modo da garantire a tutti i neonati del nostro Paese gli stessi diritti e le stesse opportunità”, conclude il presidente della SIN.
