Con il Programma di Screening Neonatale per la diagnosi tempestiva e simultanea di SMA e SCID, è stato possibile trovare e intervenire precocemente su un neonato con SMA
Trattamento con terapia genica a pochi giorni di vita per un neonato in Liguria, cui è stata diagnosticata alla nascita l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Grazie all’intervento precoce, il piccolo “ha ottime probabilità di sviluppare sintomi modesti o comunque molto lievi rispetto ai bambini che riescono solitamente ad avere una diagnosi di SMA e i relativi trattamenti, dopo mesi o anni dalla nascita”. A raccontarlo è Mohamad Maghnie, direttore della U.O.C. Clinica Pediatrica e Endocrinologia dell’IRCCS G. Gaslini, Università di Genova.
Il racconto è stato fatto in occasione della presentazione dei primi risultati del progetto Pilota relativo al Programma di Screening Neonatale per la diagnosi tempestiva e simultanea di SMA e SCID, un progetto, spiega Renato Botti, direttore generale dell’Istituto G. Gaslini, “elaborato grazie al contributo di molti professionisti dell’ospedale Gaslini, e approvato il 16 dicembre 2020 dal Comitato Etico Regionale, che a partire da settembre 2021 è offerto all’intera popolazione neonatale della Liguria e continuerà nei prossimi due anni”.
Rispetto a queste due condizioni patologiche, Mohamad Maghnie spiega come iniziare il trattamento, con trapianto di cellule staminali per le SCID e terapia genica per la SMA, nelle primissime settimane di vita significa arrivare nella maggior parte dei casi in una fase della malattia pre-sintomatica e dunque “massimizzare i risultati della terapia migliorando significativamente la qualità di vita dei neonati malati”.
Finora sono stato sottoposti allo screening (il programma è partito il 4 settembre 2021) 4.138 neonati, con una percentuale di dissenso assai bassa, pari allo 0,12%, e con la diagnosi in un neonato nei primi 6 mesi del progetto. Per entrambe le malattie, la conferma genetica, la presa in carico, il trattamento e il follow-up del piccolo paziente risultato positivo al test di screening sono effettuati presso l’IRCCS G. Gaslini (U.O.S.D. Centro di Miologia Traslazionale e Sperimentale, U.O.C. Genetica Medica, U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari, U.O.S.I.D.Centro per le malattie Autoinfiammatorie e Immunodeficienze,U.O.S.D. Centro Trapianto Midollo Osseo e U.O.S.D. Psicologia, UO Patologia neonatale).
Per il futuro, questo progetto pilota di screening neonatale per SMA e SCID apre la possibilità di allargare il modello ad altre malattie rare, come distrofia muscolare di Duchenne (DMD), iperplasia surrenalica congenita da deficit di 21-idrossilasi (21-OHP), adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD), mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), glicogenosi di tipo II (malattie di Pompe), malattia di Anderson-Fabry e deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC).
