Un position paper pubblicato sull’International Journal of Cardiology riporta le indicazioni in merito a diagnosi e trattamento di queste patologie

Un supporto per gli specialisti nell’arrivare a un’ipotesi diagnostica e nella gestione di pazienti con forme rare di cardiomiopatia, in cui la diagnosi può giuingere con ritardi importanti. Sull’International Journal of Cardiology sono state pubblicate le raccomandazioni di un position paper italiano, dall’unione delle competenze dei professionisti della Società Italiana di Cardiologia (SIC) e della Società Italiana di Cardiologia Pediatrica (SICP).

Giuseppe Limongelli, responsabile della Unità di Malattie Genetiche e Rare Cardiovascolari dell’AORN dei Colli (Ospedale Monaldi), docente presso l’Università degli Studi Luigi Vanvitelli e Direttore Responsabile del Centro Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, è il primo firmatario del documento, e ha ringraziato per il lavoro tutti gli autori del documento e in modo particolare “Camillo Autore in qualità di chairman del Gruppo di Studio Cardiomiopatie della SIC, nonché i presidenti Ciro Indolfi (SIC) e Silvia Favilli (SICP), che hanno creduto nel progetto”.

Ci sono forme rare di cardiomiopatia con un’incidenza al di sotto di un caso ogni 2.000 persone, per le quali è importante che nasca nel cardiologo il sospetto della patologia, che vengano colti i campanelli di allarme, red flags, come spiega Giuseppe Limongelli in un’intervista ad Osservatorio Malattie Rare (OMaR): “i segni e i sintomi che da un quadro comune, come ad esempio può essere quello di un’ipertrofia, di uno scompenso o di una valvulopatia, possono portare alla diagnosi di una malattia rara”.

La diagnosi corretta

Infatti, la possibilità di una diagnosi corretta comporta anche la possibilità di trattamenti adeguati, “come nel caso della malattia di Pompe, una forma di glicogenosi per la quale è disponibile una terapia enzimatica, o come nel caso delle cardiomiopatie ipertrofiche legate alle RASopatie, causate da mutazioni germinali in geni che codificano per proteine coinvolte nella via di trasduzione del segnale RAS-MAPK”, prosegue nelle spiegazioni il primo firmatario dello studio.

“Una di queste, la sindrome di Noonan, in presenza di alcune mutazioni specifiche può essere trattata con il trametinib, un farmaco con funzione antitumorale a oggi utilizzato per uso compassionevole. Il discorso vale anche per le cardiomiopatie rare dell’adulto, come la malattia di Fabry o l’amiloidosi. L’amiloidosi da transtiretina wild type, ad esempio, è una delle principali patologie rare che si possono celare dietro a un comune scompenso cardiaco o a una stenosi aortica e per le quali abbiamo terapie disponibili o sono in corso sperimentazioni con nuovi farmaci”.

La gestione delle patologie

Ma non solo di diagnosi si occupano le raccomandazioni degli esperti italiani. Viene sottolineata anche l’importanza poi della gestione di queste condizioni patologiche, in centri di riferimento con un approccio multidisciplinare, se possibile, che copra i diversi aspetti della presa in carico: “È fondamentale che il Centro di riferimento a cui si rivolge il paziente abbia un’équipe in grado di seguirlo a 360 gradi, costruita ‘intorno’ alla malattia rara. Le cardiomiopatie rare, infatti, presentano spesso complicanze sistemiche e necessitano della presenza di altri specialisti, oltre al cardiologo. Basti pensare ai pazienti affetti da amiloidosi, che devono essere seguiti anche dal nefrologo, dal neurologo o dall’ematologo”, conclude Giuseppe Limongelli.