Pubblicato lo studio con i dati preliminari della prima terapia genica per questa rara gangliosidosi
Introdurre geni funzionanti in grandi quantità, affinché vengano incorporati nel DNA del paziente con malattia di Tay Sachs. Questa la prima terapia genica, i cui risultati preliminari, dagli Stati Uniti, sono stati pubblicati sulla rivista Nature Medicine.
La malattia di Tay Sachs (Gangliosidosi GM2), assai rara, fa parte delle patologie da accumulo lisosomiale: il deficit enzimatico (di esosaminidasi A) presente in questi pazienti comporta un accumulo di gangliosidi G2 (glicolipidi) nei lisosomi. La malattia, che porta a morte entro i 5 anni di vita, è caratterizzata da deficit intellettivo, tensione, rigidità muscolare e infine paralisi, demenza e cecità.
La terapia è stata sperimentata in due bambini (realizzata grazie alle donazioni dei familiari di uno dei due) ed è stata condotta da Miguel Sena-Estevens del Dipartimento di Pediatria della UMass Chan Medical School (Worcester, MA, USA): per correggere il difetto enzimatico genetico sono stati introdotti geni funzionanti (geni Hex-A) in grande quantità, in modo che si inserissero correttamente nel DNA dei pazienti.
I risultati sono assai preliminari, ma i ricercatori hanno riportato alcuni miglioramenti in entrambi i bimbi, di 7 mesi e 2 anni e mezzo di età.
