Pubblicati i risultati dello studio realizzato dall’Unità di Biologia Generale e Genetica Medica del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia

Sono stati pubblicati sulla rivista Molecular Genetics & Genomic Medicine i risultati dello studio dell’Unità di Biologia Generale e Genetica Medica del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia sulla variante bergamasca della Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT, Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia).

La Teleangectasia Emorragica Ereditaria, nota anche con il nome di Sindrome di Rendu-Osler-Weber, presenta una trasmissione autosomica dominante e ha una diffusione di 1 persona su 5.000, senza differenze di sesso o gruppo etnico.

Lo studio ha considerato 19 famiglie con la variante nel gene ACVRL1 c.289_294del. Delle 88 persone che hanno partecipato, 66 erano portatrici di tale variante con segni clinici, mentre 22 non erano portatori e non erano affetti. In 16 famiglie è stato individuato un aplotipo comune nella regione dell’alterazione genetica ed è stato dimostrato che la mutazione è avvenuta circa 200 anni fa: per la prima volta è stata riportata la presenza di un “effetto fondatore” per una variante patogenetica italiana di questa malattia.

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