Fratello e sorella di 8 e 3 anni, trattati nell’ambito di una collaborazione tra Policlinico Gemelli e Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, hanno racquistato capacità visive importanti
Un progetto iniziato nel 2021 che vede la collaborazione delle unità di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, per la gestione comune di pazienti pediatrici e adulti con degenerazioni retiniche ereditarie, ha portato al trattamento con terapia genica di un fratello e una sorella con distrofia retinica ereditaria, permettendo loro di riacquistato importanti capacità visive.
I due pazienti avevano l’amaurosi congenita di Leber, forma precoce di retinite pigmentosa, che è la più nota tra le distrofie retiniche. La retinite pigmentosa può essere causata dalla mutazione di circa 100 geni implicati nei meccanismi della visione, fra cui l’RPE65. Nel 2021 l’Agenzia italiana del farmaco (AIFA) ha autorizzato la terapia genica voretigene neparvovec per il trattamento in pazienti adulti e pediatrici di quelle forme di distrofia ereditaria della retina causate da mutazione di entrambe le copie di questo gene.
L’approvazione della prima terapia genica per una specifica mutazione causa di distrofie retiniche ereditarie come l’amaurosi congenita di Leber e la retinite pigmentosa ad insorgenza precoce, insieme con la selezione dell’unità di Oculistica del Policlinico Gemelli come uno dei centri italiani di riferimento per la procedura chirurgica correlata, hanno portato al trattamento di questi primi due pazienti pediatrici provenienti dal Bambino Gesù.
Il bambino è stata trattato all’occhio destro a ottobre e al sinistro a dicembre del 2021 e ha terminato il follow up a febbraio di quest’anno, che ha evidenziato un significativo miglioramento dei parametri visivi soggettivi e oggettivi. La sorella è stata sottoposta ai due trattamenti a febbraio e a giugno di quest’anno e ha da poco completato il follow up, con un recupero significativo della vista; si tratta della paziente più giovane in Italia trattata con la terapia genica. Infine, al momento vi è una terza paziente candidata al trattamento, di 7 anni.
“La terapia genica per la degenerazione retinica a trasmissione ereditaria rappresenta la prima concreta cura per prevenire o correggere il decadimento completo della funzione visiva e riveste un ruolo fondamentale per future strategie terapeutiche. Altre forme di distrofie retiniche causate da diverse mutazioni geniche sono al momento oggetto di trials clinici in fase avanzata”, ha spiegato Giancarlo Iarossi, referente del percorso sulle distrofie retiniche all’interno dell’unità di Oculistica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.
“La retinite pigmentosa è una malattia terribile che porta nelle forme più severe a cecità e per cui non esisteva terapia efficace fino a poco tempo fa”, ha sottolineato Stanislao Rizzo, professore ordinario di Oculistica presso l’Università Cattolica e direttore della UOC di Oculistica del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS. “Finalmente oggi, anche se solo in pochi pazienti, riusciamo a offrire un trattamento efficace, frutto di studi scientifici internazionali eseguiti in pochissimi centri nel mondo di ricerca e cura”.
