Uno studio italiano ha evidenziato fattori genetici che predispongono all’insorgenza di questo tumore maligno

Identificati fattori genetici che predispongono all’insorgenza del neuroblastoma e che potrebbero quindi aiutare nella diagnosi precoce e nella cura di questo tumore maligno che origina dai neuroblasti nel sistema nervoso simpatico. I risultati dello studio, realizzato da ricercatori guidati da Mario Capasso e Achille Iolascon, Principal Investigator del CEINGE e rispettivamente, professore associato e ordinario di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Napoli Federico II, sono stati pubblicati sulle pagine della rivista eBioMedicine del gruppo editoriale The Lancet, e i dati genetici sono disponibili in un database online di libera consultazione per lo sviluppo di nuove ricerche.

Il gruppo di lavoro di Mario Capasso, nella facility di Bioinformatica per Next Generation Sequencing del CEINGE, ha effettuato analisi computazionali avanzate; in particolare, si tratta di indagini condotte Ferdinando Bonfiglio, esperto bioinformatico e primo autore della ricerca. Racconta Mario Capasso: “Abbiamo analizzato il DNA di quasi 700 bambini affetti da neuroblastoma e più di 800 controlli mediante sequenziamento avanzato, una tecnica innovativa che riesce a decodificare tutti i geni finora conosciuti in modo affidabile e veloce. Questa è la più alta casistica mai studiata fin ad oggi grazie alla quale abbiamo scoperto che il 12% dei bambini con neuroblastoma ha almeno una mutazione genetica ereditata che aumenta il rischio di sviluppare un tumore”.

“Con predisposizione genetica ci si riferisce alla maggiore probabilità, rispetto alla media, che un bambino ha di sviluppare un tumore. Quindi i risultati di questa ricerca hanno rilevanti implicazioni cliniche; infatti sono utili a migliorare la diagnosi redendola sempre più precoce e certa e a migliorare la gestione clinica del paziente indirizzando il medico verso l’utilizzo di trattamenti personalizzati”, ha aggiunto Achille Iolascon.

Il lavoro dei ricercatori napoletani ha preso in considerazione condizioni anche al di fuori dell’ambito tumorale: “Un altro dato interessante emerso da questa ricerca è che alcune delle mutazioni trovate in questi bambini sono associate anche allo sviluppo di malattie del neurosviluppo, ad esempio i disturbi dello spettro autistico”, ha spiegato ancora Mario Capasso, e concluso: “I risultati raggiunti sono utili anche a meglio comprendere i meccanismi molecolari che sono alla base dello sviluppo di malattie non oncologiche”.

La ricerca è stata finanziata dalla OPEN Onlus, Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma e Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro.