SINPIA: componente neurologica, con interessamento del sistema nervoso centrale e periferico e del muscolo, in quattro di queste patologie su dieci
Disabilità neurologiche, neuropsicologiche e psichiatriche in molti bambini e adolescenti con malattie rare; in alcuni casi possono essere un esito biologico della patologia, in altri insorgere a causa dell’isolamento sociale associato alla condizione rara. A sottolineare il quadro la Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (SINPIA), con l’occasione della Giornata Mondiale dedicata alle malattie rare (28 febbraio), e riporta che il 40% circa delle malattie rare ha una componente neurologica e coinvolga il sistema nervoso centrale e periferico e il muscolo.
“Molte delle malattie rare con esordio in età evolutiva comportano sintomi neurologici o interferiscono con lo sviluppo neuropsichico e richiedono una diagnosi precoce e una gestione multidisciplinare sul lungo periodo. Il neuropsichiatra infantile rappresenta, quindi, uno dei primi interlocutori nell’intero percorso diagnostico, terapeutico e riabilitativo, un punto di riferimento anche per le famiglie”, racconta Elisa Fazzi, Presidente della SINPIA e Direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza ASST Spedali Civili e Università di Brescia, e aggiunge: “Negli anni molto è stato fatto per aumentare la sensibilità sul tema, migliorare la tempestività della diagnosi, sviluppare la ricerca genetica e sui farmaci orfani e avviare nuovi trial terapeutici che aprono percorsi di speranza in situazioni che fino a pochi anni fa non ne avevano. Eppure, molto resta ancora da fare soprattutto riguardo la presa in carico e la riabilitazione di cui i piccoli pazienti hanno bisogno. Siamo certi che il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2025, recentemente approvato, rappresenti un traguardo importante e un passo avanti nella ricerca, con l’obiettivo di ampliare l’accesso alla diagnosi e alla cura contribuirà a migliorare il più possibile la qualità di vita delle persone con malattia rara”.
La SINPIA ricorda come sia difficile per il paziente con malattia rara arrivare a una diagnosi appropriata e rapida, come le cure risolutive siano poche e come vi sia un carico sia individuale sia familiare sia sociale per l’andamento in molti casi cronico-invalidante di queste patologie. Ne consegue la necessità di una gestione multidisciplinare, con una presa in carico neuropsichiatrica e riabilitativa a lungo termine. Importante una conoscenza dei sintomi e della storia naturale, per la quale Elisa Fazzi sottolinea che “è necessario promuovere i registri di malattia e costruire strumenti o scale di valutazione ad hoc utili per seguirne l’evoluzione e valutare l’efficacia delle terapie in fase di sperimentazione. E’ possibile nel tempo arrivare ad una neuropsichiatria infantile di precisione”.
Lo specialista e la rete dei servizi
Sul tema afferma Antonella Costantino, Past President SINPIA e Direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (UONPIA) della Fondazione IRCCS «Ca’ Granda» Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, approfondendo il ruolo dello specialista: “Il Neuropsichiatra Infantile ha un ruolo cruciale nel valorizzare il significato dei sintomi e nel tracciare il percorso diagnostico e terapeutico all’interno della rete dei servizi di neuropsichiatria infantile, percorso che non può che partire dai servizi territoriali, giungere alle strutture diagnostiche di terzo livello e tornare nuovamente ai servizi territoriali. Come per tutti i disturbi neuropsichici dell’età evolutiva, il miglioramento della prognosi è legato in modo rilevante alla precocità e appropriatezza degli interventi attivati, in un’ottica di presa in carico fatta di percorsi di cura e di rete coordinata di interventi sanitari, sociali, educativi, interventi che devono poter essere personalizzati sui bisogni di ogni bambino, secondo priorità e intensità specifiche, e condivisi con la famiglia. Deve, inoltre, essere garantita la continuità di cura nel passaggio in età adulta, mantenendo un punto di riferimento specialistico che possa affiancare, quando necessario, la presa in carico sociale”.
“Nell’ambito dei disturbi neuropsichici dell’età evolutiva l’Italia ha ottimi modelli ed una eccellente normativa”, si unisce Vincenzo Leuzzi, già Direttore dell’Istituto di Neuropsichiatria infantile dell’Università “Sapienza” di Roma, esperto di malattie rare, spiegando il quadro italiano in merito: “È l’unico Paese che con la figura dello specialista in Neuropsichiatra Infantile mantiene un approccio olistico al bambino integrando gli aspetti biologici relativi alla diagnosi con quelli adattivi che hanno ovviamente implicazioni in molteplici aree funzionali e disciplinari (neurologica, psichiatrica, neuropsicologia, riabilitativa) coprendo un esteso arco di vita del bambino e dell’adolescente (0-18 anni). Ha sviluppato una legge per le malattie rare (Legge 175/2021) unica in Europa per ampiezza delle garanzie e del supporto al bambino con malattia rara ed alla sua famiglia. È, infine, uno dei paesi europei che ha promulgato una legge sulla prevenzione delle malattie rare curabili tramite screening neonatale di massa (Legge 167/2016) che include ormai circa 50 condizioni per le quali la diagnosi precoce ed il tempestivo trattamento prevengono o limitano in modo sostanziale le conseguenze cliniche della malattia. La legge ha istituito centri clinici di riferimento per i bambini diagnosticati tramite screening neonatale in molti dei quali il neuropsichiatra infantile è un riferimento essenziale per le patologie di sua competenza”.
