Scoperta da uno studio multicentrico internazionale una immunodeficienza primitiva che si manifesta come una allergia grave
Una nuova immunodeficienza primitiva su base genetica, che si manifesta come una forma di allergia grave, è stata scoperta da un Consorzio multicentrico di ricercatori internazionali coordinato dal British Columbia Children’s Hospital di Vancouver (Canada), di cui fa parte per l’Italia l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, e i risultati del lavoro sono stati pubblicati sulla rivista Journal of Experimental Medicine. La nuova malattia rientra nella categoria delle malattie ultra-rare, con una ventina di pazienti noti in tutto il mondo.
Il Consorzio autore della scoperta è nato per poter condividere pazienti che presentano caratteristiche cliniche simili che sono associate allo stesso difetto genetico. In questo caso il lavoro dei diversi centri si è concentrato su una condizione riscontrata in 16 bambini e giovani adulti che presentavano allergia grave, infezioni ricorrenti, dermatite atopica e asma. È stato così possibile identificare una mutazione nel gene STAT6. Si tratta di un gene con un ruolo importante nel differenziamento di linfociti T, coinvolti principalmente nella risposta allergica. Questa mutazione, pur potendo mimare come sintomatologia un’allergia grave, comporta un’immuno-disregolazione.
Fondamentale il supporto dei progetti a sostegno della ricerca per le Immunodeficienze e la collaborazione del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Bambino Gesù e del Laboratorio di Immunologia Pediatrica dell’Università Tor Vergata per raggiungere i risultati ottenuti. In particolare, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù si è occupato del follow-up clinico, della caratterizzazione immunologica di uno dei 16 pazienti e degli studi funzionali, chiarendone il meccanismo alla base.
Spiega Caterina Cancrini, responsabile dell’Unità Clinica e di Ricerca delle Immunodeficienze Primitive afferente all’Unità Operativa Complessa di Immunologia Clinica e Vaccinologia dell’Ospedale: “A volte, i bambini che presentano quadri allergici potrebbero essere affetti da Errore Congenito dell’Immunità su base genetica. La precocità dell’esordio e/o la gravità di sintomi di immuno-disregolazione (manifestazioni allergiche gravi, ricorrenti e resistenti alla terapia convenzionale) devono suggerire sempre una condizione di Immunodeficienza su base genetica”.
La scoperta del meccanismo alla base della malattia ha aperto la strada alla possibilità di trattamenti alternativi per le manifestazioni allergiche gravi, quali per esempio l’utilizzo di un anticorpo monoclonale che agisce bloccando il recettore della citochina IL-4 (aumentata in questi soggetti). La comprensione delle basi genetiche di alcune condizioni cliniche permette una diagnosi precoce e una presa in carico tempestiva, con riduzione dell’utilizzo di cortisonici (che nel tempo comportano effetti collaterali), e la comprensione di cosa c’è alla base dell’immuno-disregolazione permette di impostare terapie personalizzate a fronte di soggetti con forme gravi di allergia.
