Gli ipogonadismi ipogonadotropi congeniti (IIC) sono un gruppo di patologie rare riconducibili a un’alterata produzione, secrezione o azione dell’ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH), che è il principale fattore neuro-endocrino di regolazione dell’asse riproduttivo.
Gli IIC sono clinicamente e geneticamente eterogenei, con più di 50 diversi geni causali identificati fino a oggi. Gli IIC si caratterizzano per l’assenza o l’incompleto sviluppo puberale in adolescenza e per l’infertilità nell’età adulta. Inoltre, nei neonati maschi possono essere presenti criptorchidismo e/o micropene.
Circa il 50% dei pazienti con IIC mostra un deficit olfattivo (anosmia o iposmia); questa associazione è definita sindrome di Kallmann. Gli IIC possono essere difficili da diagnosticare in età pediatrica, in particolare rispetto a una condizione parafisiologica definita ritardo costituzionale di crescita e pubertà.
Sebbene la maggior parte dei pazienti richieda un trattamento per tutta la vita, alcuni individui (10-20%) possono presentare un recupero spontaneo dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi per cui è richiesto un attento monitoraggio a lungo termine.
Per sapere di più segui il caso clinico a cura di Silvano Bertelloni, Nina Tyutyusheva – Endocrinologia pediatrica e dell’adolescenza, UO Pediatria Universitaria, Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana.
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