Parte il progetto “Drop by drop”, per studiare le alterazioni genetiche della malattia, testando alcuni farmaci in laboratorio
Costruire un registro ufficiale, formare una biobanca delle linee cellulari e testare gli effetti di molecole selezionate. Con questi obiettivi parte il progetto di ricerca ‘Drop by drop’ sulla sindrome di Kleefstra, che unisce al lavoro insieme tre centri clinici e di ricerca lombardi, Policlinico di Milano, Università degli Studi di Milano e ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo.
Il progetto, finanziato dalla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica, è stato presentato a Bergamo e fine maggio al kick-off meeting, alla presenza dei ricercatori dei tre partner di ricerca e dei rappresentanti dell’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra. Questa sindrome è una malattia genetica rara con ritardo nello sviluppo psicomotorio, disabilità intellettiva, riduzione del tono muscolare, associati spesso ad anomalie del comportamento e neurologiche, epilessia, tratti autistici, difetti congeniti cardiaci e renali.
Prima di tutto verrà realizzato un registro ufficiale italiano della malattia, per migliorare la conoscenza delle caratteristiche della sindrome, la diagnosi e l’assistenza, e per lo sviluppo di progetti futuri, registro che rimarrà poi a disposizione dell’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra. A scopo di ricerca verrà poi realizzata una biobanca di linee cellulari e una mappatura delle mutazioni dei geni responsabili della sindrome in ciascun paziente. Infine, attraverso modelli cellulari in vitro (organoidi), saranno testati in laboratorio gli effetti di molecole mirate. L’obiettivo è arrivare a capire come una particolare classe di molecole possa ripristinare la conformazione corretta della cromatina, alterata nella sindrome di Kleefstra e in altre 80 condizioni circa (cromatinopatie).
Complementari le competenze e conoscenze dei tre partner del progetto: Donatella Milani (medico genetista del Policlinico di Milano) ha una forte competenza nell’ambito della definizione clinica e della gestione di condizioni sindromiche rare, in particolare afferenti ai disturbi del neurosviluppo; l’Università Statale di Milano, con Valentina Massa (docente di Biologia Applicata) e Cristina Gervasini (docente di Genetica Medica), entrambe del Dipartimento di Scienze della Salute, si occuperà dello sviluppo e utilizzo di modelli cellulari 2D e 3D (organoidi), l’ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo è uno dei centri di riferimento in Italia per la diagnosi genetica delle malattie pediatriche rare e ultrarare.
“Indagare una malattia rara è sempre una sfida” ha detto Laura Pezzoli, biologa genetista del Laboratorio di Genetica Medica dell’ASST Papa Giovanni XXIII e principal investigator del progetto”. Ogni piccolo passo in avanti rappresenta un progresso importante sia per i genitori che hanno già ricevuto una diagnosi per il figlio, sia per le famiglie ancora in cerca di un corretto inquadramento clinico per la condizione del proprio bambino”.
