Un confronto sulle malattie rare, i trattamenti disponibili e bisogni dei pazienti e delle famiglie, e in particolare sulla Malattia di Fabry
I trattamenti disponibili, i bisogni dei pazienti e delle loro famiglie, le prospettive future e l’importanza dello screening neonatale e della diagnosi precoce, su cui sensibilizzare la popolazione. Questi i temi al centro d due giorni di approfondimento e confronto sulle malattie rare e la loro gestione migliore (“SuperHiro – Take Rare Disease to Another Level”, organizzata da Takeda Italia), con la partecipazione di esperti italiani e delle Associazioni Pazienti.
“Poiché attualmente sono disponibili varie opzioni terapeutiche per le malattie rare che comprendono, fra le altre, la terapia enzimatica sostitutiva, il trapianto di fegato, la terapia cellulare con cellule staminali ematopoietiche fino ai nuovi approcci di terapia genica, diventa mandatorio attuare strategie efficaci per la diagnosi precoce di queste patologie prima dell’instaurarsi di un danno d’organo a carattere irreversibile. In questo contesto, lo screening neonatale allargato per le malattie metaboliche ereditarie e per altre condizioni monogeniche suscettibili di un trattamento precoce rappresenta lo strumento principale per la prevenzione secondaria delle malattie rare e, più in generale, per le malattie genetiche”, ha detto Marco Spada, Direttore della Pediatria e del Centro Regionale per la cura delle malattie metaboliche del Regina Margherita di Torino. “In attesa di una applicazione estensiva dello screening neonatale, è molto importante oggi, al fine di facilitare la diagnosi precoce di queste condizioni, estendere in maniera sistematica le strategie di screening biochimico e genetico effettuabile su goccia di sangue nelle popolazioni a rischio, sia in ambito pediatrico che nel contesto della medicina dell’adulto”.
Viene ricordato anche il ruolo dello studio dell’albero genealogico del paziente, di solito fino a tre generazioni, quando viene effettuata una nuova diagnosi di una malattia rara, su cui interviene Daniela Concolino, Direttore di Pediatria, Università degli Studi Magna Graecia di Catanzaro, con l’attenzione in particolare alla Malattia di Fabry (o Malattia di Anderson-Fabry): “L’estensione dello studio familiare consente di diagnosticare la malattia di Fabry in una fase precoce ed auspicabilmente antecedente allo sviluppo dei segni e sintomi di malattia. Lo screening familiare offre, pertanto, un vantaggio importante permettendo un miglior management della malattia ed un accesso precoce alle terapie specifiche”.
Lo screening neonatale e delle popolazioni a rischio con l’identificazione precoce dei casi di Malattia di Fabry e la genotipizzazione successiva dei membri della famiglia può rivelare un numero maggiore di persone affette, spesso prima di quanto sarebbe stato diagnosticato altrimenti. Sottolinea Stefania Tobaldini, Presidente dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF): “Da sempre la nostra Associazione, attraverso le sue attività e il costante contatto con i Centri di riferimento, sostiene l’importanza della diagnosi precoce e l’inserimento della Malattia di Anderson-Fabry nello Screening neonatale, perché solo in questo modo è possibile monitorare in modo ottimale la patologia ed intervenire con le terapie nel momento in cui si rendono necessarie, ovvero prima che si verifichino i danni d’organo che compromettono irrimediabilmente la qualità, e l’aspettativa, di vita dei pazienti. Va ricordato che la diagnosi di una malattia rara rappresenta anche un momento molto delicato nella vita di una famiglia, perché pone davanti molte incognite e preoccupazioni e proprio per questo è importante offrire ai pazienti un adeguato supporto. Ed è proprio a partire da qui che AIAF può essere d’aiuto, offrendo a coloro che sono coinvolti nella Malattia di Fabry un punto di riferimento, evitando che si sentano disorientati lungo tutto il loro percorso, favorendo momenti di condivisione con altre famiglie e donando un supporto nella gestione delle problematiche correlate alla patologia anche nel contesto sociale, psicologico, assistenziale e di tutela legale”.
