Presentati dall’Ospedale Gaslini i risultati del programma pilota iniziato nel settembre 20021, che ha coinvolto l’intera regione Liguria
Cinque profili patologici in età neonatale, presi in cura d’urgenza dell’Istituto G. Gaslini di Genova. Si tratta dei risultati presentati dall’Istituto pediatrico genovese relativi ai primi due anni del Programma pilota di screening per Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e Immunodeficienze Combinate Gravi (SCID), la cui identificazione precoce può aumentare l’aspettativa di vita e massimizzare gli esiti della terapia.
Il progetto è stato avviato in Liguria nel mese di settembre del 2021 presso l’Ospedale pediatrico ligure grazie al contributo di Novartis Gene Therapies. “Si tratta del primo esempio a livello nazionale di screening combinato per SMA-SCID; un test multiplex che, tramite il prelevamento di una goccia di sangue dal tallone dei neonati, permette di individuare fin dai primi giorni di vita entrambe le rare patologie, gravi ma potenzialmente curabili, se prese in tempo”, ha raccontato Mohamad Maghnie, responsabile della Clinica Pediatrica e Endocrinologia dell’Istituto G. Gaslini e Università di Genova. “L’esame, offerto gratuitamente all’intera popolazione neonatale della Liguria, prevede una collaborazione di tipo multidisciplinare oltre che all’interno dell’IRCCS G. Gaslini anche con la Regione Liguria ed i nove Centri Nascita liguri. L’esecuzione del test ha sede presso il Laboratorio degli Errori Congeniti del Metabolismo (LABSIEM)/Centro di Screening Neonatale della U.O.C. Clinica Pediatrica e Endocrinologia dell’IRCCS Gaslini, in collaborazione con la U.O.C. Genetica Medica”.
Il progetto ha permesso l’identificazione di cinque profili patologici: due SMA, una SCID e due linfopenie CD3 non SCID. In particolare, il primo caso di SMA di tipo 1 è stato identificato a novembre 2021 e preso in carico d’urgenza con terapia genica al 28esimo giorno di vita. Il secondo caso di SMA, di tipo 0, è stato indentificato nel 2022 ed è deceduto pochi giorni dopo la nascita. Il caso di SCID, individuato nel 2023, presentava assenza di copie TREC e KREC: è stato effettuato il ricovero a una settimana dalla nascita presso la UO Neonatologia dell’Istituto Gaslini, con supporto del team multidisciplinare di Immunologi-Trapiantologi e Neonatologi, e il caso è stato riferito all’Ospedale San Raffaele di Milano per avvio di terapia genica. Infine, sono stati individuati due casi con screening patologico e linfopenia non SCID: nel primo non è stata identificata alcuna anomalia genetica correlabile con il quadro, nel secondo gli approfondimenti genetici hanno portato alla diagnosi di sindrome di DiGeorge ad una settimana circa dal richiamo allo screening. Entrambi sono seguiti in follow-up presso il Centro per le malattie Autoinfiammatorie e Immunodeficienze dell’IRCCS Istituto G. Gaslini.
“L’identificazione precoce di queste patologie è fondamentale per poter intervenire tempestivamente e spesso può fare la differenza sull’esito della terapia. Auspichiamo che questo percorso possa diventare presto operativo a livello regionale”, ha commentato Renato Botti, direttore generale dell’IRCCS G. Gaslini. “Inoltre il nostro LABSIEM è già pronto a nuove sfide: il programma di screening combinato per SMA-SCID vuole essere un ‘apripista’ ad altri progetti attualmente in corso nel laboratorio, nell’ambito di screening genomico di altre malattie rare in attesa dell’approvazione del documento ministeriale sui LEA”.
