Approccio personalizzato e gestione multidisciplinare per le epilessie rare

La LICE porta l’attenzione sulle epilessie associate a malattie rare, l’importanza di una diagnosi precoce e la complessità della gestione

Epilessia associata a malattie rare, condizione che interessa quasi cinque persone su diecimila nella popolazione generale, dove la gestione è complessa: la prognosi, il controllo delle crisi e lo sviluppo neuropsichico possono essere gravemente compromessi. A parlarne la Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE), con l’occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare (29 febbraio).

In 4 casi su 10 circa di epilessie rare la diagnosi è genetica, e in caso di esordio precoce, nei primi sei mesi di vita, si arriva a identificare una variante genetica fino al 60% dei casi. Tuttavia, restano molti casi rimangono ancora senza una diagnosi eziologica. “Nonostante i progressi degli strumenti diagnostici l’eziologia sottostante può rimanere sconosciuta in una parte significativa di soggetti portatori di sindromi specifiche”, racconta Laura Tassi, Presidente LICE, neurologa, Chirurgia dell’Epilessia e del Parkinson, Ospedale Niguarda, Milano. “Le cause delle Epilessie rare possono anche non essere genetiche ma strutturali, tossico-metaboliche, infettive o disimmmuni. Esistono diverse categorie di Epilessie e sindromi epilettiche, distinguibili in base alle caratteristiche cliniche, all’elettroencefalogramma, all’eziologia e alle comorbilità. Tra queste, le più rare e complesse sono le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo che rappresentano l’estremità più grave dello spettro”.

Per la loro complessità di gestione, la LICE sottolinea come sia necessario un approccio personalizzato e un team multidisciplinare per la diagnosi e la terapia, come spiega Nicola Specchio, responsabile del Gruppo di Studio in Malattie Rare di LICE, direttore Unità Operativa di Neurologia dell’Epilessia e Disturbi del movimento, Ospedale Bambino Gesù, Roma: “Nei casi di Epilessie rare e complesse, come quelle resistenti al trattamento farmacologico l’approccio deve essere necessariamente personalizzato e multidisciplinare, con il coinvolgimento oltre al neurologo ed all’epilettologo, anche di altri specialisti come lo psicologo, il logopedista, il neuroradiologo, il fisiatra e altre figure professionali che più recentemente fanno parte del nostro team come gli ingegneri biomedici. L’obiettivo è quello di gestire non solo le crisi epilettiche, ma anche i disturbi del neurosviluppo associati e, di conseguenza, migliorare la gestione del paziente e della famiglia ed offrire una migliore qualità di vita”.

L’evoluzione dei sintomi

Importante considerare il passaggio nella gestione di questi pazienti dall’età pediatrica a quella adulta, quando la sintomatologia può modificarsi, con una riduzione del numero e dell’intensità della crisi e uno spazio maggiore occupato dai disturbi neurologici e psichiatrici associati. “Per questi motivi è fondamentale una transizione efficace nel passaggio dal bambino all’adulto. Per rispondere al meglio ai bisogni delle persone con Epilessia e dei loro familiari, infatti, è molto importante una strettissima collaborazione fra il neuropsichiatra infantile e il neurologo”, afferma Angela La Neve, responsabile del Gruppo di Studio in Malattie Rare di LICE, responsabile del Centro per la diagnosi e cura delle Epilessie, UOC di Neurofisiopatologia, Policlinico di Bari, e aggiunge: “Inoltre, le Epilessie rare non sono caratterizzate esclusivamente dalla presenza di crisi epilettiche, ma da sintomi di un quadro molto più complesso, che comprende un ritardo cognitivo, disturbi psichiatrici, neurologici, disturbo della deambulazione e che coinvolgono altri organi (cuore, polmoni reni, sistema scheletrici): tale complesso quadro clinico richiederebbe la collaborazione di molteplici figure professionali. È necessario, pertanto, un impegno globale affinché si stabiliscano dei percorsi predefiniti per rispondere alle richieste e ai bisogni, ancora attualmente insoddisfatti delle persone portatrici di Epilessie rare e complesse”.

Dalla diagnosi alla cura

Sul versante terapeutico, prosegue la LICE, l’identificazione della causa indirizza sul trattamento, dal ruolo della dieta a farmaci innovativi per alcune epilessie rare, alla chirurgia. Spesso le epilessie rare sono farmacoresistenti, ma tale condizione non è né definitiva né irreversibile. “La nostra principale raccomandazione come LICE alle Persone con Epilessia il cui trattamento risulti difficoltoso è di rivolgersi sempre ai centri specializzati per una corretta valutazione clinica”, raccomanda Oriano Mecarelli, Past President LICE, e conclude: “La diagnosi delle Epilessie nelle forme rare e complesse è spesso tardiva, proprio a causa della eterogeneità e differente eziologia. Una diagnosi precoce è fondamentale per la scelta dei trattamenti più appropriati sia farmacologici o chirurgici. Non sempre, infatti, esistono opzioni terapeutiche e in generale quelle approvate per le Epilessie rare sono poche. Senza dimenticare che questo è solo un aspetto della malattia e anche nel caso di un controllo delle crisi, chi ne soffre presenta spesso altre comorbilità”.