Neuropsichiatria infantile impegnata nella diagnosi e presa in carico, ma anche come punto di riferimento nei centri di eccellenza per le terapie più innovative
Malattie rare, disabilità complesse con ripercussione sugli aspetti neurologici, neuropsicologici e psichiatrici e ricadute su tutte le funzioni adattive, che possono essere conseguenza sia biologica della malattia sia dell’isolamento e delle difficoltà ambientali e sociali. Più di 4 malattie rare su 10, prosegue la Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (SINPIA), coinvolgono il sistema nervoso centrale, periferico e il muscolo, con sintomi che interferiscono con lo sviluppo neuropsichico e spesso comportano una disabilità anche grave che coinvolge le funzioni motorie, cognitive, comunicative e sociali.
La diagnosi precoce di queste condizioni e un conseguente intervento tempestivo possono cambiare la storia naturale, e la SINPIA sottolinea l’impegno della neuropsichiatria infantile, sia in Italia sia a livello internazionale, “non solo nella diagnosi e presa in carico dei bambini e delle famiglie nei servizi ospedalieri e territoriali, ma anche come punto di riferimento nei centri di eccellenza per le terapie più innovative”.
Spiega Elisa Fazzi, Presidente SINPIA e Direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza ASST Spedali Civili e Università di Brescia: “Molte delle malattie rare con esordio in età evolutiva richiedono una presa in carico neuropsichiatrica e riabilitativa di lungo periodo e multidisciplinare. Questo perché si tratta di patologie che sono accomunate da diversi aspetti come la difficoltà per il bambino di ottenere una diagnosi appropriata e rapida, aspetto che spesso permette anche un adeguato counseling genetico per eventuali future gravidanze della coppia genitoriale; la rara disponibilità di cure risolutive; l’andamento della malattia spesso cronico-invalidante con conseguente carico individuale, familiare e sociale”.
Diagnosi precoce, presa in carico, ricerca
L’impegno e il lavoro si concentrano sull’aumentare la sensibilità sul tema, migliorare la tempestività della diagnosi, sviluppare la ricerca genetica e sui farmaci orfani, e avviare nuovi trial terapeutici, attualmente in corso. E si potrà arrivare a una neuropsichiatria infantile di precisione.
“Il grande sviluppo delle conoscenze e delle tecniche diagnostiche e l’importante attenzione alla diagnosi precoce e allo sviluppo di farmaci orfani permettono oggi di curare un numero sempre maggiore di malattie rare e di garantire a chi ne è affetto una buona qualità di vita”, afferma Simona Orcesi, professore associato di Neuropsichiatria Infantile presso l’Università di Pavia e membro del Consiglio Direttivo della SINPIA.
Si unisce Vincenzo Leuzzi, già Direttore dell’Istituto di Neuropsichiatria infantile dell’Università “Sapienza” di Roma, esperto di malattie rare e membro SINPIA, aggiungendo: “Come per tutti i disturbi neuropsichici dell’età evolutiva il miglioramento della prognosi è legato in modo rilevante alla precocità e appropriatezza degli interventi attivati, in un’ottica di presa in carico fatta di percorsi di cura e di rete coordinata di interventi sanitari, sociali, educativi, interventi che devono poter essere personalizzati sui bisogni di ogni bambino, secondo priorità e intensità specifiche, e condivisi con la famiglia”.
La SINPIA riporta come in Italia la neuropsichiatria infantile sia all’avanguardia nei percorsi di ricerca e sperimentazione di terapie innovative in alcune malattie rare con disabilità complesse nei centri di terzo livello o istituti di ricerca in cui sono presenti servizi o reparti di neuropsichiatria infantile, per esempio nella sindrome di Angelman, l’Atrofia muscolare spinale (SMA), l’Atassia Teleangectasia, la sindrome di Aicardi-Goutières, il deficit di AADC (deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici). Una neuropsichiatria con un ruolo attivo e centrale nell’innovazione e nella ricerca sulle terapie delle malattie rare, con collaborazioni e partecipazione a network di ricerca internazionali.
