In Toscana al Meyer lo screening neonatale con la diagnosi alla nascita ha permesso avvii tempestivi del trattamento
Sono otto i bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) trattati con la terapia genica all’IRCCS AOU Meyer di Firenze. In tutti i casi viene riferito un miglioramento clinico e della qualità di vita e in quattro casi lo sviluppo motorio è paragonabile a quello dei bambini sani.
In Regione Toscana lo screening per la SMA è stato introdotto nel 2020 con un progetto pilota in collaborazione con il Policlinico Gemelli, e da settembre 2021 è inserito nel panel dello screening neonatale offerto a tutti i neonati della regione.
Dal 2020 l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha inserito l’onasemnogene abeparvovec, che agisce sostituendo la funzione del gene SMN1, fra i medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale per il trattamento della forma grave della malattia. Il farmaco è molto costoso e la Regione Toscana è stata fra le prime regioni a somministrarlo. Fondamentale la collaborazione tra il team (nella foto) delle Malattie Metaboliche dell’IRCCS AOU Meyer (responsabile Elena Procopio) e il Servizio Farmaceutico dell’ospedale (guidato da Lorena Di Simone).
In sei degli otto casi trattati con la terapia genica presso l’IRCCS AOU Meyer la SMA è stata identificata con lo screening a poche ore dalla nascita, prima che la malattia si manifestasse, cosa che ha permesso l’inizio molto precoce del trattamento.
