Al via uno studio tra Bergamo, Roma e Trieste per valutare la possibilità di utilizzare le tecniche di NGS in tutti gli ospedali italiani con laboratori di genetica medica
Arrivare a una diagnosi di malattia genetica, spesso rara, in cinque giorni grazie all’utilizzo delle tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), che permettono di sequenziare, in parallelo, milioni di segmenti di DNA, a fronte dei mesi richiesti per tale analisi fino a pochi anni fa. Ed è in partenza uno studio per valutare costi, percorsi e modalità di gestione per estendere questa possibilità a tutti gli ospedali italiani che hanno laboratori di genetica medica.
L’argomento è emerso nel corso del Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) ed è stato riportato come in Italia il 70% dei ricoverati nelle terapie intensive neonatali e pediatriche abbia una malattia genetica, difficile da individuare nella maggioranza dei casi. Le tecniche di NGS permettono di arrivare a una diagnosi in cinque giorni e oltre a essere più rapide sono anche più precise, sequenziando sia l’esoma (parte codificante del genoma) sia il genoma (il patrimonio genetico dell’individuo). “In altre parole questo permette di arrivare a individuare subito una malattia genetica nel 50-60% dei bambini esaminati. Alla maggioranza dei casi alla diagnosi di precisione può seguire una gestione clinica più mirata e in alcuni casi una terapia specifica ed efficace”, ha spiegato Maria Iascone, direttore del laboratorio di Genetica Medica dell’Asst Giovanni XXIII di Bergamo, che ha presentato al Congresso SIGU uno studio sul tema.
L’esperienza di Maria Iascone presso all’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo ha dimostrato la possibilità di applicare queste tecniche anche in Italia. Il costo riportato, per l’analisi di bambino e genitori, è di circa 6.000 euro, ma viene sottolineato come non sia molto rispetto ai benefici dal punto di vista umano, sociale ed economico, considerando il costo giornaliero di un letto in terapia intensiva (circa 1.700 euro per gli adulti, qualcosa di più per i bambini).
“La nostra esperienza ha dimostrato che in Italia possiamo avere risultati allo stesso livello di Paesi dove queste tecniche si sono già più diffuse, come Stati Uniti, Gran Bretagna, Israele, Germania. Per questo vogliamo andare avanti e renderle disponibili in tutti gli ospedali italiani di primo livello”, ha proseguito Maria Iascone, e concluso: “Stiamo iniziando proprio adesso un progetto insieme all’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma con il professor Antonio Novelli e il Burlo Garofolo di Trieste, la cui Struttura Complessa di Genetica Medica è diretta dal professor Paolo Gasparini, Presidente SIGU; un progetto comune per valutare bene i costi, le modalità di gestione, i percorsi per rendere questo servizio omogeneo su tutto il territorio nazionale”.
