All’Ospedale Microcitemico “A. Cao” di Cagliari è stato effettuato un trattamento di terapia genica a una bimba di pochi mesi con SMA di tipo 1
Una bimba di pochi mesi, cui ad agosto era stata posta diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1, è stata sottoposta a trattamento di terapia genica. È la prima volta in Sardegna e l’infusione del gene modificato è stata effettuata presso la Clinica Pediatrica e Malattie Rare, diretta da Salvatore Savasta dell’Ospedale Microcitemico “A. Cao” di Cagliari. Salvatore Savasta ha seguito personalmente la procedura dopo aver diagnosticato la patologia e richiesto il test genetico di conferma, eseguito da Stefania Murru, Responsabile della SSD Laboratorio di Genetica e Genomica dello stesso presidio Microcitemico.
“Dal momento stesso in cui abbiamo ricevuto la conferma dalla positività del test genetico non c’è stato un solo giorno in cui non si sia lavorato per programmare gli accertamenti necessari ed espletare tutte le pratiche burocratiche che precedono il trattamento”, racconta Salvatore Savasta. “In Sardegna, fino ad oggi, non era mai stata effettuata una terapia genica per la SMA; nonostante questo siamo riusciti a superare ogni passaggio grazie alla vicinanza delle Istituzioni, in particolar modo dell’Assessore Armando Bartolazzi, che ha colto l’urgenza e l’importanza della situazione clinica. Desidero ringraziare la famiglia per la disponibilità e la fiducia dimostrata nei confronti dei sanitari, la Coordinatrice Infermieristica Mariella Sedda per l’accoglienza e la professionalità dimostrata e infine ringrazio la Dott.ssa Monica Marica, specialista in malattie rare e che già segue soggetti con la stessa patologia”.
“Siamo felici che la terapia genica per l’atrofia muscolare spinale sia disponibile anche nella nostra Regione. Si tratta di un trattamento rilevante che può migliorare la qualità di vita dei bambini e delle famiglie”, hanno detto Rita Trogu e Roberta Contu, Referenti regionali dell’associazione Famiglie SMA. “Per far sì che questa opportunità terapeutica possa ancor di più contribuire a dare un futuro migliore ai piccoli pazienti sardi, e a quelli di tutto il Paese, è necessario che a livello nazionale sia completato l’inserimento della SMA nel panel dello screening neonatale, così da garantire diagnosi tempestive e accesso immediato alle cure”.
