Le cause dell’autismo restano ancora non del tutto comprese e la ricerca è sempre più orientata su un insieme complesso di fattori, in cui l’epigenetica sembra avere un ruolo chiave, come evidenziano, per esempio, le ricerche di Ernesto Burgio, medico pediatra e ricercatore, membro del consiglio scientifico dell’Eceri (European Cancer and Environment Research Institute) con sede a Bruxelles.
I numeri indubbiamente certificano l’esplosione negli Usa di questo fenomeno: 1 su 31 bambini americani, secondo gli ultimi dati del Centro di controllo delle malattie di Atlanta (rispetto a 0,7/10 mila negli anni Sessanta del secolo scorso), mentre a livello globale la stima è di 1 su 127.
«La prevalenza è progressivamente aumentata negli ultimi anni, con una stima in Italia di circa 1 bambino su 77. Incremento attribuibile principalmente al miglioramento degli strumenti diagnostici e all’ampliamento dei criteri classificativi – spiega Stefania Millepiedi, neuropsichiatra infantile e psicoterapeuta – I DSA (ovvero Disturbo dello Spettro Autistico o ASD, che sta per Autism Spectrum Disorder) sono condizioni del neurosviluppo caratterizzate da difficoltà nella comunicazione sociale, comportamenti ripetitivi e interessi ristretti, contraddistinta da manifestazioni variabili in termini di gravità.
Il quadro clinico coinvolge molteplici dimensioni dello sviluppo, tra cui aspetti cognitivi, emotivo-affettivi, relazionali e motori. In particolare, i disturbi della cognizione motoria, ossia l’integrazione tra percezione e movimento finalizzato, rivestono un ruolo di rilievo, influendo sulla capacità di interagire con l’ambiente e sulle competenze sociali di base. Accanto alle manifestazioni tipiche, molte persone con DSA presentano disturbi metabolici, immunitari, gastro-intestinali e del sonno, che possono incidere in modo significativo sul funzionamento globale».
Complessità clinica dei DSA
L’eziologia è complessa e multifattoriale: numerose varianti genetiche e diversi fattori ambientali prenatali e perinatali (esposizione a sostanze tossiche, età parentale avanzata, prematurità, ipossia, alterazioni metaboliche) concorrono a determinare un rischio aumentato, senza tuttavia una causa unica riconoscibile. «L’autismo emerge dall’interazione dinamica tra predisposizione genetica e condizioni ambientali precoci. La diagnosi viene generalmente formulata tra i 2 e i 4 anni, ma l’identificazione di segnali entro il secondo anno consente l’avvio di interventi precoci capaci di modificare favorevolmente le traiettorie evolutive grazie all’elevata plasticità cerebrale tipica delle fasi precoci dello sviluppo.
L’approccio terapeutico deve essere personalizzato e integrato. Tra gli interventi precoci rientrano la Terapia Mediata dai Genitori-Cooperativa (TMG-C), modelli neuroevolutivi come il Developmental, Individual, Relationship-Model (DIR), Early Start Denver Model (ESDM) e Terapia di Scambio e Sviluppo (TED), interventi neurocomportamentali, logopedia, comunicazione aumentativa e psicomotricità. Talvolta è utile un supporto farmacologico mirato».
Riequilibrare il microbiota
Cosa si può fare nella pratica per aiutare i bambini con diagnosi di spettro autistico a stare meglio? Secondo Millepiedi un modello di medicina integrata, che armonizzi interventi neuroevolutivi, supporti riabilitativi, contributi farmacologici mirati e strategie di medicina complementare, rappresenta l’approccio più efficace per rispondere alla complessità del DSA, sostenendo in modo globale e personalizzato il bambino e la sua famiglia.
«Un ruolo sempre più riconosciuto è svolto dalla medicina complementare, che può affiancare gli interventi tradizionali contribuendo a migliorare il benessere generale e a ridurre i frequenti sintomi secondari. Una corretta alimentazione, l’attività motoria adattata, l’impiego selettivo di nutraceutici e fitoterapici e l’utilizzo di ambienti multisensoriali possono sostenere funzioni fisiologiche spesso compromesse, come il sonno o l’equilibrio gastro-intestinale.
Le ricerche emergenti sull’asse intestino-cervello suggeriscono l’importanza di interventi mirati al riequilibrio del microbioma per modulare alcune manifestazioni somatiche associate al DSA. In questo quadro, l’attività sportiva assume un valore trasversale: non solo favorisce coordinazione, equilibrio e forza, ma contribuisce anche all’integrazione sensoriale e alla regolazione emotiva, con effetti positivi sull’adattamento agli stimoli ambientali. Inoltre, i contesti sportivi strutturati promuovono relazioni, rispetto delle regole, gestione delle emozioni e autostima, costituendo un ponte efficace tra interventi terapeutici, funzionamento quotidiano e qualità della vita».
Cease Therapy e anamnesi
Una risposta, concorde in questa direzione, arriva da Emma Pistelli. Medico omeopata a Pistoia, ha studiato e poi insegnato alla Scuola di Omeopatia Classica “Mario Garlasco” di Firenze, ha seguito corsi di approfondimento al Royal London Homeopathic Hospital (che nel 2010 cambia il nome in Royal London Hospital for Integrated Medicine). Sempre a Londra ha frequentato il corso base e il corso avanzato in Cease Therapy (Complete Elimination of Autistic Spectrum Expression Therapy), conseguendo la certificazione per l’esercizio di tale disciplina.
«Nel 2011 – racconta – mi sono trovata a tradurre dall’inglese un libro del medico olandese Tinus Smits, “Autismo. Oltre la disperazione”. L’Omeopatia ha la risposta, in cui l’autore, ideatore della Cease Therapy, racconta le sue esperienze di trattamento dell’autismo con l’omeopatia. Gli omeopati e, in generale, tutti i medici che trattano questi bambini, non dovrebbero limitarsi alle definizioni dell’autismo date da psichiatria o neuropsichiatria infantile, che classificano questi bambini o ragazzi sulla base di determinati sintomi, come la difficoltà nella relazione con gli altri o la comunicazione verbale e non verbale inesistente o quasi. Questi sono, come dire, i prodotti finali, gli esiti di un problema che riguarda il bambino e la sua salute nella sua interezza, non solo l’ambito cognitivo e comportamentale. Nella diagnosi, e poi nella cura, ci si limita a valutare questi sintomi terminali, non tenendo conto che ogni bambino ha una sua storia e che queste difficoltà di comunicazione, di stabilire una relazione con i pari o con gli adulti derivano da esperienze personali differenti».
Il primo punto riguarda il modo diverso di raccogliere le informazioni, cioè l’anamnesi, che comincia dall’indagare la storia della famiglia, il livello di salute dei genitori, ma anche dei nonni e dei parenti. «Capire se esiste un miasma, una diatesi familiare a sviluppare certe malattie. Poi ci si occupa della gravidanza, dove si valuta l’esposizione a eventuali sostanze tossiche, ma anche i traumi emotivi o eventi rilevanti che siano stati presenti, le modalità del parto, naturale o chirurgico, l’impiego o meno di anestesia epidurale. Quindi, l’allattamento, se al seno o artificiale, quando ha cominciato a camminare e a parlare, la dentizione, come dorme, quanto e cosa mangia e i trattamenti con tutti i tipi di farmaci, non solo il paracetamolo, di cui di recente si sta molto discutendo, almeno negli Usa».
Asse intestino-cervello
Per Emma Pistelli il cuore del problema è l’intestino, inteso come un apparato che ospita miliardi di microrganismi, il microbiota, e assolve funzioni complesse di assimilazione e difesa immunitaria. «Questi bambini presentano un’alterazione del microbiota intestinale, che può contribuire a uno stato infiammatorio cronico di basso grado. La barriera intestinale può risultare meno efficiente, permettendo il passaggio di molecole che normalmente verrebbero trattenute: questo fenomeno è descritto come permeabilità intestinale, la cosiddetta Leaky Gut Syndrome.
Alcuni studi suggeriscono che un’alterata permeabilità intestinale e la conseguente infiammazione sistemica possano alterare la barriera ematoencefalica, cui può seguire l’attivazione delle cellule gliali dell’encefalo (come astrociti e microglia). I primi anni di vita, dal concepimento ai primi tre anni, sono i periodi più critici per lo sviluppo di un microbiota intestinale sano e, quindi, di un sistema immunitario efficiente. In caso contrario, anche lo sviluppo neurologico sarà compromesso. Visto che i farmaci influenzano il microbiota, bisogna evitarne l’esposizione il più possibile.
Ernesto Burgio, in una sua conferenza, ha affermato che «il terzo trimestre di gravidanza è fondamentale per lo sviluppo del cervello. In questo periodo, nel feto si opera il cosiddetto pruning, cioè la “potatura” delle sinapsi non corrette, al fine di ottimizzare lo sviluppo cerebrale. La chiave è sempre l’epigenetica, mentre la genetica, il lato deterministico, inciderebbe «solo per il 5%” nello sviluppo della malattia che, quindi, non riconosce nella sua genesi un’unica causa, ma presenta un’eziologia multifattoriale».
Alimentazione e rimedi omeopatici
Nella sua pratica clinica Emma Pistelli utilizza soprattutto dieta e omeopatia. Uno dei pilastri del trattamento è partire da un’alimentazione senza glutine e senza caseina. «Bisogna fare i conti con il fatto che il bambino ha magari già 11 anni e non è facile convertirlo a una dieta differente. Il glutine, da solo, può stimolare la produzione di sostanze, come la zonulina, che alterano le giunzioni che costituiscono la barriera intestinale. Di conseguenza, si attiva il sistema immunitario che, nel tentativo di fronteggiare queste aggressioni, può danneggiare anche il tessuto sano. Questo rappresenta, in parte, il meccanismo alla base di alcune malattie autoimmuni, come il morbo di Crohn. Ci sono esperienze fatte negli Stati Uniti dove, semplicemente tenendo lontano questi bambini da tutti i prodotti processati, i problemi migliorano».
La seconda chiave è l’omeopatia, che comprende due elementi. Il primo è la somministrazione di un rimedio omeopatico. «Non si sceglie sul mero sintomo dell’autismo, ma in base alla personalità del bambino. Si fa quell’operazione definita come “individualizzazione”. Oltre allo stato di salute intestinale, si indagano eventuali motivi o eventi nella sua storia che possano avere influito sul suo sviluppo, fisico ed emotivo. Per esempio, una madre che si rifiuta di allattarlo perché teme di rovinarsi il seno: questo rappresenta un rifiuto vissuto dal bambino, che potrebbe avere sperimentato situazioni simili anche in altri contesti. Si cerca, quindi, di individuare il rimedio omeopatico più adatto. Non utilizzo molto quelli come Tarentula, che, nelle materie mediche è descritta utile per i bambini agitati o nervosi. Ne ho visti altri più efficaci, come per esempio Natrum muriaticum, Saccharum officinale o Lac maternum, che esplorano intimamente la relazione madre-bambino.
Un altro presidio derivato dall’omeopatia è la possibilità di “disintossicare” l’organismo dall’eventuale sostanza tossica, farmaci compresi, cui sia stato esposto il bambino, somministrando rimedi omeopatici ottenuti a partire dalle stesse sostanze tossiche, seguendo criteri ben sperimentati dalla Cease Therapy. Questa metodica prende il nome di isoterapia. Purtroppo, a livello ufficiale, le linee guida essenziali per l’assistenza a questi bambini sono piuttosto limitate. Fondamentalmente si ricorre all’ABA (Applied behavior analysis), alla logopedia e alla psicomotricità. Nell’ansia, più che giustificata, di poterli recuperare da un punto di vista cognitivo e comportamentale, sono sottoposti a ore e ore di terapia, inibendo loro il diritto a essere bambini, sottraendoli al gioco e allo stare con i coetanei. Perché anche loro, come tutti i bambini, imparano imitando i pari, non l’adulto, sia esso insegnante o genitore».
