Ripartire dalla formazione per ridurre il ritardo diagnostico che continua a gravare su migliaia di pazienti e sulle loro famiglie. Questo l’impegno rimarcato da Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e Università Cattolica del Sacro Cuore in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare (28 febbraio).
L’importanza della formazione
Secondo una recente analisi di EURORDIS pubblicata sul Journal of Human Genetics, in Europa il tempo medio per arrivare a una diagnosi di malattia rara è di circa cinque anni. Una vera e propria “Odissea diagnostica”, che riguarda anche patologie con percorsi clinici già ben definiti.
«Le malattie rare fanno paura perché si conoscono poco. Per questo abbiamo scelto di investire nella formazione, ampliando il pubblico dei professionisti coinvolti: non solo specialisti dedicati, ma anche specializzandi di diverse discipline e medici di medicina generale, che rappresentano spesso il primo punto di contatto con il paziente» ha dichiarato Giuseppe Zampino, docente di Pediatria dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, responsabile del Programma Malattie Rare della Direzione Scientifica del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, e componente del Tavolo Tecnico Regionale e Ministeriale per le malattie rare.
Imparare “giocando”
Un’iniziativa innovativa in tal senso sono i “Syndromic Games”, un format educativo che coniuga apprendimento e coinvolgimento, mantenendo al centro il rigore scientifico. Come ha ricordato il professore, «i “Giochi” hanno avuto sostegno dalla Società di Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità (SIMGePeD)».
Specializzandi in pediatria, genetica, neuropsichiatria infantile e talvolta medici del territorio, divisi in squadre, si sfidano in prove articolate, tra cui la ricostruzione di puzzle clinici per identificare quadri sindromici, gare di conoscenza su alberi genealogici, tecniche genetiche e semeiotica; simulazioni su manichini pediatrici con PEG e tracheostomia, prove di comunicazione, per imparare a comunicare in modo corretto ed empatico.
L’obiettivo è quello di formare i professionisti di domani a riconoscere precocemente i segni clinici di sospetto nel bambino, nel giovane e nell’adulto, e a gestire problematiche complesse comuni a molte malattie rare.
Un Master di II livello sul tema
L’Università Cattolica del Sacro Cuore ha poi attivato anche il Master annuale di II livello Malattie rare – Transitional care: dalla Clinica alla Ricerca, dall’Organizzazione all’Umanizzazione, dall’età Pediatrica all’età Adulta, frutto della collaborazione tra l’Università Cattolica/Gemelli, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e l’Ospedale Gemelli Isola. La prima edizione ha preso avvio di recente con il modulo dedicato all’organizzazione e alla diagnosi.
«Il Master ha un’impostazione translazionale e mira a trasmettere competenze sulla gestione del paziente con malattia rara lungo tutto l’arco della vita: da quella fetale, all’età adulta e geriatrica. L’obiettivo è superare le frammentazioni temporali e spaziali dell’assistenza, creando un ponte tra ricerca, ospedale, territorio, emergenza, quotidianità della cura e cure palliative – ha aggiunto il professor Zampino – La formazione è la prima cura. Conoscere di più significa diagnosticare prima, assistere meglio e trasformare l’odissea dei pazienti e delle loro famiglie in un percorso di cura più rapido, integrato e davvero umano».
