Determinare, attraverso una goccia di sangue, in maniera rapida, affatto invasiva e potenzialmente poco costosa gli individui a più alto rischio di stress ossidativo associato all’autismo, quindi fare diagnosi precoce e avviare tempestivamente terapie mirate.
È l’ipotesi di un recente studio (“AI-based autism identification from hyperspectral imaging detection of oxidative stress in pediatric red blood cells“), italiano, molto innovativo, dell’Istituto per sintesi organica e la fotoreattività del CNR (Consiglio Nazionale Ricerche)-Isof di Bologna in collaborazione con Villa Santa Maria, Centro multiservizi di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza di Tavernerio (Como) e di altri partner clinici e universitari, che sfrutta tecnologie avanzatissime e raffinate, compresi strumenti di Intelligenza Artificiale (IA).
Secondo lo studio, pubblicato su Nature Communications Medicine, un’indagine “tecnologica” su una goccia di sangue alla nascita potrebbe essere in grado di individuare l’autismo, condizione innata del neurosviluppo, caratterizzata da neurodiversità in termini di modalità particolari nella socializzazione, sensibilità sensoriale e interessi specifici, con una accuratezza diagnostica superiore al 93%. Ciò grazie all’impronta dello stress ossidativo nelle cellule. Il progetto è stato finanziato dalla Federazione Italiana Autismo e punta a valutare l’efficacia di approccio multi-omico per lo studio di questo disturbo.
Il ruolo “decisivo” dello stress ossidativo
Il progetto è ancora molto preliminare, una sorta di studio pilota, che ha coinvolto 58 bambini di sesso maschile, di età compresa tra 3 e 8 anni, di cui 27 con diagnosi di disturbo dello spettro autistico e 31 con sviluppo tipico. L’intento dello studio era (at)testare il potenziale ruolo anche dello stress ossidativo nel determinare l’esposizione al rischio di autismo, correlato a questa causa, facendo ricorso a strumenti e approcci di ultimissima generazione. In particolare avvalendosi dell’integrazione di microscopia in campo oscuro e imaging iperspettrale per identificare le “firme molecolari” tipiche dell’autismo, e di un modello di IA, altamente performante.
La tecnologia di imaging utilizzata non è di ispirazione dei ricercatori italiani, ma è stata “mutuata” dal monitoraggio satellitare per ricerche geologiche e del territorio, quindi applicata in questo contesto di ricerca biomedica. Anche in questo ambito si è rivelata molto promettente ed efficace. La tecnologia, ad esempio, sarebbe in grado di “vedere” le cellule di sangue fresco senza dover fare ricorso a marcatori fluorescenti o procedure analitiche complesse, restituendo comunque informazioni precise sull’organizzazione molecolare delle membrane e sulla loro perturbazione dovuta al processo ossidativo.
Si sarebbe infatti osservata la diversità tra una condizione di normalità e perturbazione stabile, tipica di molte condizioni patologiche. I ricercatori si sono concentrati sull’analisi della membrana dei globuli rossi, in quanto rappresenta una sorta di memoria biologica dell’esposizione dell’organismo allo stress ossidativo. Quest’ultimo non costituisce una causa diretta di autismo, ma un fattore biologico in grado di influenzarne evoluzione e severità clinica.
La creazione del modello
Lo stress ossidativo (SO), come detto, svolge un ruolo chiave in numerose patologie, tuttavia la sua rilevazione non invasiva, senza marcatori e a basso costo rimane(va) una sfida che potrebbe trovare potenziale risposta in un approccio multi-omico che combina l’imaging iperspettrale (HSI) con l’intelligenza artificiale (IA), quindi identificando le alterazioni delle membrane degli eritrociti (GR), indotte dallo SO stesso.
Il modello di OS per la procedura HSI è stato sviluppato trattando sangue intero anticoagulato con EDTA (acido etilendiamminotetraacetico) con perossido di idrogeno (H2O2) all’1,5% per indurre stress senza lisi cellulare. La composizione degli acidi grassi della membrana (lipidoma) è stata poi analizzata mediante gascromatografia, mentre l’HSI in microscopia a campo oscuro ha permesso di acquisire le firme spettrali e la loro distribuzione in GR sani e danneggiati. La metodologia HSI è stata quindi applicata a campioni di GR prelevati da 31 bambini neurotipici (NT) e 27 bambini con disturbo dello spettro autistico (ASD), correlato allo stress ossidativo. Un algoritmo di deep learning è stato utilizzato per classificare i campioni clinici in base alle firme spettrali di OS identificate.
Il modello sarebbe stato in grado di fare osservare che negli eritrociti esposti a OS sono presenti differenze significative nella distribuzione spettrale, correlate al rimodellamento del lipidoma di membrana. In particolare, le differenze spettrali indotte da OS nel modello H2O2 rispecchierebbero quelle osservate tra i gruppi ASD e NT. L’analisi assistita dall’IA ha invece permesso di classificare con successo la coorte pediatrica, raggiungendo un’accuratezza del 93,2% nell’identificazione dei soggetti con ASD.
In altre parole, l’integrazione tra imaging iperspettrale e IA avrebbe consentito di trasformare informazioni biologiche complesse in dati clinicamente interpretabili. Nello specifico, facendo rilevare che le alterazioni spettrali delle membrane dei globuli rossi nei bambini con autismo sono simili a quelle sperimentalmente indotte dai processi ossidativi, rafforzando l’ipotesi di un loro coinvolgimento nella disorganizzazione della membrana, base molecolare dell’alterazione dei meccanismi di trasmissione e comunicazione cellulare, nota nei disturbi neurocognitivi e in altre malattie.
In conclusione
Se ulteriori studi dovessero confermare l’efficacia e le potenzialità di questa tecnologia nel rilevare e interpretare alterazioni molecolari da una semplice goccia di sangue, con una metodica dunque semplice, rapida e poco invasiva, una volta validata su larga scala potrebbe aprire nuovi scenari per rilevare segnali biologici associati ai disturbi del neurosviluppo molto precocemente, quindi tracciare la rotta per nuove strategie di prevenzione, monitoraggio e medicina personalizzata.
Fonte
- Vartian R, Sansone A, Batani G et al. AI-based autism identification from hyperspectral imaging detection of oxidative stress in pediatric red blood cells. Nature Communications Medicine, 2026, 6:266
