Disponibile in Italia un nuovo approccio terapeutico per questa glicogenosi, rara patologia neuromuscolare, cronica e progressiva
Per la malattia di Pompe è disponibile in Italia un nuovo trattamento, recentemente approvato, che mira a correggere il difetto genetico alla base della malattia.
La malattia di Pompe, patologia neuromuscolare rara, cronica e progressiva che fa parte delle glicogenosi, comporta un accumulo anomalo di glicogeno nelle cellule, in particolare muscolari e cardiache, con un malfunzionamento delle stesse e conseguente debolezza muscolare progressiva e, nei casi più gravi, insufficienza respiratoria e cardiaca. La forma infantile se non trattata, ha esiti fatali entro i primi anni di vita (mentre quella adulta ha una progressione più lenta, ma sempre debilitante).
La causa della malattia è un difetto genetico con carenza dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA), enzima che degrada il glicogeno. Il nuovo farmaco fornisce una versione sintetica dell’enzima che manca, migliorando l’eliminazione del glicogeno in eccesso e prevenendo i danni cellulari. L’approvazione del farmaco è arrivata dopo studi clinici che ne hanno dimostrato l’efficacia e la sicurezza, e le fasi della ricerca hanno coinvolto centinaia di pazienti in tutto il mondo.
“Si tratta di una terapia a due componenti, la cipaglucosidasi alfa, che è un enzima GAA umano ricombinante arricchito con bis-M6P, per un maggiore assorbimento nelle cellule muscolari”, ha spiegato Tiziana Mongini, professore associato di Neurologia e responsabile della Struttura Semplice Malattie Neuromuscolari all’Università di Torino e l’Aou Città della Salute e della Scienza di Torino, “e miglustat, uno stabilizzatore enzimatico che favorisce una maggiore quantità di enzima a disposizione per la degradazione del glicogeno”.
