Appello di 73 associazioni e federazioni al Governo per le nove patologie che sono già state ritenute ammissibili
Non c’è più tempo, non si può più attendere altre morti o bambini con disabilità grave a fronte della possibilità di diagnosi precocissima e terapie disponibili. Settantatré, tra associazioni e federazioni, hanno sottoscritto una lettera-appello al Governo per rendere operativo lo Screening Neonatale anche per le nove patologie che sono state ritenute ammissibili dal Gruppo di Lavoro sullo SNE (Screening Neonatale Esteso), nominato dal Ministero stesso.
L’iniziativa è stata promossa dall’Associazione Italiana Anderson-Fabry APS (AIAF), che aderisce all’Alleanza Malattie Rare, e ha avuto il sostegno di moltissime altre realtà legate al mondo delle malattie rare e della disabilità.
Le patologie indicate
Le nove patologie che i firmatari hanno indicato nella lettera sono: Atrofia muscolare spinale (SMA), Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I), Immunodeficienze combinate gravi (Deficit di adenosina deaminasi-ADA-SCID, e Deficit di purina nucleoside fosforilasi-PNP-SCID), Adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD), Iperplasia surrenalica congenita (SAG), Sindrome Adrenogenitale, Malattia di Pompe, Malattia di Fabry (X-linked) e Malattia di Gaucher.
“Da sempre AIAF sostiene l’importanza dell’allargamento dello Screening Neonatale in modo omogeneo in tutta Italia, senza differenze regionali. Anche per la Malattia di Fabry la diagnosi alla nascita può evitare compromissioni multiorgano estremamente debilitanti e permettere una buona qualità di vita. Sapere che esiste una lista di malattie rare, tra cui la Fabry, già pronte per essere inserite nel panel di Screening Neonatale Esteso (SNE), ma in stallo da due anni per lungaggini burocratiche, rappresenta davvero qualcosa di inaccettabile”, ha affermato Stefania Tobaldini, Presidente dell’Associazione Italia Anderson-Fabry Aps, spiegando che è stato dunque “deciso di sollecitare un’accelerazione da parte del Ministero della Salute perché recepisca l’intera lista inserita nelle raccomandazioni del Gruppo di Lavoro sullo SNE”.
“Crediamo che questa battaglia delle associazioni meriti il massimo della visibilità si tratta di una norma disattesa, di un diritto negato”, ha aggiunto Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice di Osservatorio Malattie Rare, e concluso: “Ci auguriamo che tutti i media vogliano supportare le associazioni in questa loro legittima richiesta e con noi insistano per far pressione sui decisori, che purtroppo stanno esercitando molto bene l’arte di non decidere”.
