Prevenzione e cura delle malattie metaboliche ereditarie: l’accertamento diagnostico obbligatorio nei neonati è diventato legge. Il testo è stato pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale del 31 agosto e il provvedimento entrerà in vigore il 15 settembre 2016. L’obiettivo dello screening è arrivare alla diagnosi di malattie metaboliche in cui è possibile una terapia in un tempo utile e con la legge approvata gli screening allargati potranno essere realizzati in tutta Italia. «Siamo tutti consapevoli che effettuare lo screening neonatale esteso non rappresenta un costo, bensì un investimento per la salute, sostituendo il principio del rapporto costi-benefici con quello del costo-opportunità» ha affermato Vito De Filippo, sottosegretario alla Salute. «Il beneficio non è solo legato al paziente e alla sua famiglia ma rappresenta una razionalizzazione nell’impiego delle risorse del Sistema sanitario, nel senso che avviare un percorso di cura prima dell’insorgenza dei sintomi è, senza dubbio, meno oneroso della gestione di un paziente con alto rischio di invalidità conseguente al ritardo diagnostico». L’inserimento nei Livelli essenziali di assistenza degli screening neonatali obbligatori consentirà diagnosi precoci e trattamenti tempestivi e agli screening saranno sottoposti tutti i nati in ospedale e a domicilio. Approvata la legge, ora si passa alla sua applicazione. Afferma ancora De Filippo: «È necessario garantire il raggiungimento e l’esecuzione del test al 100% della popolazione di riferimento, nel rispetto della tempistica che deve fornire precisi e definiti percorsi clinici, con protocolli operativi ottimizzati all’impiego delle risorse da parte dei vari operatori coinvolti nel processo: i consultori familiari, i centri nascita, il centro screening, il centro di riferimento clinico, il pediatra del territorio».
