Pellikaan J et al. Clin Endocrinol Metab 2020; 105: dgaa621

La Sindrome di Prader-Willi si caratterizza per un disturbo ipotalamico complesso, che combina iperfagia, ipotonia, disabilità intellettiva e deficit di ormoni ipofisari. La mortalità annuale dei pazienti con Sindrome di Prader-Willi è alta (3%). Nella metà dei pazienti, la causa della morte è correlata all’obesità e/o di origine cardiopolmonare. I problemi di salute che portano a questa aumentata mortalità spesso rimangono non riconosciuti.

Sono stati esaminati sistematicamente 115 adulti con Sindrome di Prader-Willi rilevando problemi di salute non diagnosticati in 70 pazienti (61%); un paziente su quattro presentava più problemi di salute non diagnosticati contemporaneamente. Tutti i maschi e il 93% delle femmine soffrivano di ipogonadismo, il 74% di scoliosi, il 18% di ipertensione, il 19% di ipercolesterolemia, il 17% di diabete mellito di tipo 2 e il 17% di ipotiroidismo.

Molti adulti con Sindrome di Prader-Willi presentano, quindi, una mancata individuazione di rilevanti problemi di salute che almeno in parte potrebbero essere individuati in età pediatrica e prevenuti con più adeguati percorsi di transizione verso la medicina dell’adulto, con l’obiettivo di ridurre morbilità e mortalità in questo gruppo di soggetti a rischio.

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