La Sindrome di Prader-Willi nella Piattaforma Nazionale Registri di Patologia
Realizzato il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Prader-Willi presso il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), per conoscere la storia naturale della Sindrome, gli esiti delle scelte terapeutiche e le conseguenze sulla qualità di vita e avere una mappatura epidemiologica della malattia e dei fattori di rischio.
Un database specifico è stato progettato da Federazione Nazionale Famiglie PWS e il CNMR, attraverso la collaborazione di medici clinici, esperti della patologia e afferenti a strutture ospedaliere e universitarie, pubbliche e private. È previsto un aggiornamento continuo, attività di analisi e studio dei dati raccolti e pubblicazione dei risultati, che confluiranno nel Registro sulla base di un consenso informato (firmato dal paziente o da un suo rappresentante legalmente riconosciuto), fornendo informazioni generali sul paziente, caratterizzazione genetica, sintomi, terapie in atto e causa dell’eventuale decesso. Inoltre, è in programma la realizzazione di un questionario rivolto alle famiglie, studiato dalla Federazione PWS, per conoscere bisogni e aspettative.
Il Registro dedicato alla Sindrome di Prader-Willi, attivato dal CNMR, si aggiunge ai quattro già presenti sulla Sindrome di Lesch-Nyhan, la Sindrome di Angelman, la Spina Bifida e l’Emoglobinuria Parossistica Notturna. il CNMR ha sviluppato una piattaforma web italiana, RegistRare, dedicata ai Registri di Patologie Rare, in linea con le raccomandazioni europee, a partire dall’esperienza nel settore dei registri e riconoscendo il ruolo centrale dei pazienti. Le Associazioni di pazienti che ne fanno richiesta, dopo un preliminare studio di fattibilità, possono sviluppare il proprio Registro di patologia collaborando con i medici clinici di riferimento e sono disponibili, predisposti dal CNMR modelli di consenso informato e accordi di collaborazione tra associazioni e ISS e per le strutture che inseriranno i dati nella piattaforma in accordo con la normativa vigente.
Altri tre Registri sono attualmente in fase di sviluppo (su Narcolessia e le Ipersonnie del sistema nervoso centrale, Sclerosi Tuberosa e Sindrome di Pitt-Hopkins) e due con accordo in fase di stipula (per la Sindrome Mowat Wilson e la Sindrome di Lennox-Gastaut).
