Primo paziente trattato con successo al Bambino Gesù con la terapia genica; altri bambini sono nel periodo di monitoraggio successivo alla terapia o in attesa di riceverla
Il primo trattamento con terapia genica su un bambino con Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1 (SMA 1) realizzato all’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma si è concluso con successo.
La terapia genica può essere effettuata in pazienti che rispondono a criteri precisi stabiliti dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) e prevede l’introduzione di una copia funzionante del gene SMN1, gene mutato in questa forma di SMA (la più grave), attraverso una sola somministrazione per via endovenosa, seguita da un monitoraggio per i possibili effetti avversi.
Il primo bambino trattato al Bambino Gesù di Roma è stato seguito da un team multidisciplinare che ha compreso medici dell’unità operativa di malattie neuromuscolari e personale medico e infermieristico del reparto di terapia semintensiva respiratoria. Dopo 10 giorni dalla somministrazione del farmaco il bambino è stato dimesso e seguito per due mesi con uno monitoraggio settimanale clinico e laboratoristico.
Il monitoraggio è in corso anche per altri due bambini trattati successivamente con la terapia genica ed è in programma il trattamento per altri due piccoli pazienti con SMA di tipo 1.
