La medicina di precisione si sta prospettando come una delle principali priorità nell’erogazione delle cure. Il principio su cui si basa questo approccio innovativo è quello di riuscire a identificare la strategia di “care” ottimale per ogni singolo paziente sulla base di caratteristiche somatiche e neuro-psicologiche, così come quelle genotipiche e metaboliche del singolo individuo (Manzari et al. Nature Rev. 6: 351-370; 2021). La medicina di precisione comporta, quindi, un radicale cambio di vista nella gestione delle singole patologie, passando da una strategia standardizzata uguale per tutti i pazienti ( a “taglia unica”) – ad esempio lo stesso dosaggio di farmaco o lo stesso protocollo di trattamento per una malattia cronica – a un approccio più fluido (a “taglio sartoriale”) anche sfruttando risorse che le nuove tecniche digitali possono fornire per stratificare i pazienti per sottotipi di malattia, profili di rischio, caratteristiche demografiche e socioeconomiche. In sintesi, lo scopo della medicina di precisione è fornire l’intervento più adeguato al paziente giusto al momento giusto.
Oltre alla quantificazione degli aspetti biologici (es. assetto genomico, immunologico, endocrino), la medicina di precisione deve, quindi, considerare la quantificazione dei fattori ambientali e di stile di vita, che intervengono sullo stato di salute del singolo individuo. Si tratta del concetto di esposoma, teorizzato dall’epidemiologo Christopher Wild (Int J Epidemiol. 41:24–32; 2012) come la globalità dell’esposizione ambientale a partire dalle prime fasi di vita e la sua interazione con fattori genetici sul rischio di sviluppare malattie croniche. I rapporti tra tali fattori ambientali e malattie in costante aumento in età pediatrica (asma, allergie, obesità, diabete, patologie autoimmuni) rimane però limitata. Infatti, fattori ambientali di rischio possono essere non ancora noti o i loro effetti sulla salute sottostimati; le varie esposizioni possono poi agire in sinergia tra loro o con fattori biologici o comportamentali (https://simri.it). Infine, l’inquinamento atmosferico outdoor e indoor, che rappresenta il primo fattore di rischio ambientale, può variare in rapporto alle diverse aree geografiche (rapporto CRC, 2020).
La medicina di precisione deve, quindi, prendere in considerazione un continuum longitudinale, in grado di collegare diverse variabili individuali con un attento monitoraggio e analisi dei risultati dei vari trattamenti sul miglioramento dello stato di salute. Ciò necessariamente richiede l’utilizzo delle nuove tecnologie digitali, che dovranno permettere una migliore conoscenza di dati relativi all’esposoma, la comprensione dell’interazione tra fattori specifici individuali (struttura fisica, attività motoria, dieta), fattori generali (clima, condizioni di vita, ambiente urbano vs rurale, tasso di inquinamento) e loro interazione o influenza su alcuni meccanismi biologici (come trascrittomica e proteomica).
Perché la medicina di precisione e le innovazioni tecnologiche vengano realmente integrate nella pratica clinica sarà necessaria una migliore collaborazione tra informatici e clinici, al fine di realizzare strumenti digitali facilmente fruibili in grado di migliorare l’assistenza sanitaria e la qualità di vita, in particolare per i minori con patologie croniche e rare che richiedono trattamenti complessi (Fernandez-Luque L. et al., Front. Pediatr. 9: 715705, 2021). Questo processo non ha soluzioni semplici, ma formazione e ricerca sono essenziali per un progresso concreto. A questa nuova “pediatria di precisione” sarà rivolta una particolare attenzione su questa Rivista nei prossimi mesi proprio a partire dalle patologie più impegnative per i bambini e le loro famiglie.
